恭喜温州医科大学附属眼视光医院;温州眼视光国际创新中心王宏获国家专利权
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龙图腾网恭喜温州医科大学附属眼视光医院;温州眼视光国际创新中心申请的专利一种候选功能SNP的识别方法、设备、介质和程序产品获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119560011B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-06发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510096430.6,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权一种候选功能SNP的识别方法、设备、介质和程序产品是由王宏;徐良德设计研发完成,并于2025-01-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种候选功能SNP的识别方法、设备、介质和程序产品在说明书摘要公布了:本发明提供了一种候选功能SNP的识别方法、系统、设备、介质和程序产品,以及一种近视相关候选功能突变位点的识别方法、系统、设备、介质和程序产品,涉及生物分析领域。本发明全面整合了转录和转录后调控,首次提供了近视潜在遗传分子失调的宏观视角。本发明可用于研究具有未定义功能的SNP对其他人类疾病的可能遗传机制,从而增强与疾病相关的SNP的可解释性。
本发明授权一种候选功能SNP的识别方法、设备、介质和程序产品在权利要求书中公布了:1.一种候选功能SNP的识别方法,其特征在于,所述方法包括:101,获取待测SNPs;102,将所述待测SNPs定位于Ref和Alt序列对中转录和或转录后基因组调控元件,得到数个序列对;103,当定位于转录基因组调控元件时,提取转录层面的SNPs;转录层面的SNPs的获取方法包括:提取所述序列对与Ref和Alt序列结合的调控蛋白质数量;计算Ref序列结合的蛋白质数量记做NumRef,计算Alt序列结合的蛋白质数量记做NumAlt;根据所述NumRef和NumAlt的比值筛选得到第一cfSNPs;从所述数个序列对中筛选位于结合基序的序列对和其位置信息;根据位置信息计算Ref序列中仅与结合基序重叠和不与结合基序重叠的结合基序数量的第一比值,计算在Alt序列中仅与结合基序重叠和不与结合基序重叠的结合基序数量的第二比值;根据第一比值和第二比值计算得到变化值;筛选变化值小于第二阈值的SNPs作为第二cfSNPs;取第一cfSNPs和第二cfSNPs的交集,得到所述转录层面的SNPs;当定位于转录后基因调控元件时,提取转录后层面的SNPs;104,输出所述转录层面的SNPs和或转录后层面的SNPs为所述候选功能SNPs。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人温州医科大学附属眼视光医院;温州眼视光国际创新中心,其通讯地址为:325027 浙江省温州市鹿城区学院西路270号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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