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龙图腾网恭喜国际商业机器公司申请的专利下采样基因组序列数据获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115867668B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202180047460.8，技术领域涉及：C12Q1/68；该发明授权下采样基因组序列数据是由D·S·马皮耶;J·J·马希扬;S·穆勒;M·莫科泰尔;G·德拉米尼设计研发完成，并于2021-06-09向国家知识产权局提交的专利申请。

本下采样基因组序列数据在说明书摘要公布了：公开了用于使用变分自动编码器对DNA序列数据自动下采样并保持原始文件的基因组完整性的方法。所述方法包括：由编码器142对基因组序列数据执行自举以产生重采样；由所述编码器142评估所述重采样的非代表性和自不一致性，并且根据所述评估选择代表性重采样；由经修改的编码器142基于所选择的代表性采样从基因型似然性构建向量表示；由分析引擎整合映射位置信息和基因型似然性以识别重采样的最佳向量表示；以及由经修改的解码器144对所述重采样的经识别的最佳向量表示进行解码，以获得与所述原始文件相似并维持所述原始文件的基因组完整性的经下采样的读数文件。

本发明授权下采样基因组序列数据在权利要求书中公布了：1.一种用于使用变分自动编码器对DNA序列数据进行自动下采样并保持原始文件的基因组完整性的计算机实现的方法，所述方法包括：通过用唯一标识符标记一个或多个读数并将所述读数映射到采样参考序列来处理所述原始文件；由编码器对基因组序列数据执行自举以基于原始文件产生重采样，其中编码器利用概率重采样框架从所述原始文件选择读数子集，并执行自举的优化以产生针对一定大小的重采样集合；由所述编码器评估所述重采样的代表性和自一致性，并且根据所述评估选择代表性重采样，其中自一致性描述了对于给定次数的重采样迭代，在相同大小的重采样之间出现的最小变化，而代表性是相对于原始文件的重采样变化的最小化；由所述编码器基于所选择的代表性重采样从基因型似然性构建向量表示；由分析引擎整合映射位置信息和基因型似然性以识别重采样的最佳向量表示；以及由解码器对所述重采样的经识别的最佳向量表示进行解码，以获得与所述原始文件相似并维持所述原始文件的基因组完整性的下采样读数文件，其中解码器产生代表原始文件的最终一组读数片段，并且其中解码器重构向量表示，所述向量表示在读数移动通过管线时对读数进行编码，以生成所述下采样读数文件。

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