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龙图腾网恭喜苏州吉因加生物医学工程有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司申请的专利用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117144003B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-29发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310890343.9，技术领域涉及：C12Q1/6886；该发明授权用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用是由易鑫;管彦芳;高伟;曹务强;曾晓玲;付宁;田梓涵设计研发完成，并于2023-07-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用。本发明的癌种特异核心探针组的设计方法纳入了目标癌种高证据等级的用药突变以及目标癌种的高频突变位点，用于MRD监测能够起到监测肿瘤进化的作用，在一定程度上克服了肿瘤的时空异质性；并且经过多个数据库验证对多种实体瘤实现了全面覆盖；经临床样本验证，本发明的探针组合捕获效率优异，均一性良好。

本发明授权用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法，所述癌种特异核心探针组基于如下基因和突变设计：指南或专家共识级别的用药突变；具有明确临床价值，且有强生物标志物预测价值的非指南非共识级的基因和突变；目标癌种中的驱动基因突变；目标癌种的高人群发生率的基因区域；所述的癌种特异核心探针组按照以下优先顺序来选择所述基因和或突变：等级1包括指南或专家共识级别的用药突变；等级2包括具有明确临床价值，且有强生物标志物预测价值的非指南非共识级的基因和突变；等级3包括目标癌种中的驱动基因突变；等级4包括目标癌种的高人群发生率的基因区域；所述的高人群发生率的基因区域按照如下步骤进行计算：1从目标癌种数据库中获得每个患者样本的突变信息，并根据突变信息注释出对应的转录本和外显子信息；2计算覆盖目标外显子探针的突变密度系数：目标外显子探针突变密度系数＝amlength，a：目标外显子在人群中的突变总数，m：人群中的所有突变数量，length：覆盖目标外显子的探针长度，通过外显子的长度进行估算：外显子≤40bp，探针长度:120bp，外显子两端延伸长度≥40bp，外显子40bp，探针长度：外显子长度+80bp，外显子两端各向外延伸40bp；3携带突变的外显子人群发生率计算：携带突变的外显子人群发生率＝b，b：目标外显子中携带突变的患者数，n：患者总数；4先根据目标外显子探针突变密度系数降序排序，再根据携带突变的外显子人群发生率降序排序，排序靠前的基因区域优先级更高；所述指南或专家共识级别的用药突变包括目标癌种NCCN指南推荐的I类用药突变，CSCO指南I级推荐的用药突变；目标癌种中FDA或NMPA批准的用药突变；目标癌种国内外专家共识推荐的用药靶点。

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