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龙图腾网恭喜北京基石生命科技有限公司申请的专利一种精确注释三代全长转录本的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114627967B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210252816.8，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种精确注释三代全长转录本的方法是由张函槊;张成胜设计研发完成，并于2022-03-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种精确注释三代全长转录本的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种精确注释三代全长转录本的方法。该方法包括如下步骤：获得校正的转录本结构信息；解析人参考基因组注释文件，提取具体基因‑转录本的信息，作为参考信息；对校正的转录本结构信息进行解析、获得初步分类信息，对非正常型的转录本进行转化处理，获得正常型数据；对正常型数据进行注释处理，得到具体基因‑转录本注释，以及最终的转录本分类信息；整理注释信息及分类信息，获得三代全长转录本的精确注释。实验证明，采用本发明提供的方法对三代全长转录本进行注释，注释的准确率显著提高。本发明具有重要的应用价值。

本发明授权一种精确注释三代全长转录本的方法在权利要求书中公布了：1.一种精确注释三代全长转录本的方法，包括如下步骤：（1）获得校正的转录本结构信息；获得校正的转录本结构信息的具体步骤如下：（1-1）判断结构信息中的比对位置信息与原始序列信息对应位置的长度一致性；（1-2）判断结构信息中的比对位置序列与原始序列的碱基一致性；（1-3）判断原始序列与转录本结构的完整度一致性；（1-4）综合步骤（1-1）、步骤（1-2）和步骤（1-3）中的一致性信息以加权方式判断结构准确性，并对存在异常的区域根据上述一致性数据做优化调整，得到校正的转录本结构信息；（2）解析人参考基因组注释文件，提取具体基因-转录本的信息，作为参考信息；（3）对步骤（1）获得的校正的转录本结构信息进行解析，获得初步分类信息；对非正常型的转录本进行转化处理；获得正常型数据；获得正常型数据的具体步骤如下：（3-1）根据每条转录本的结构信息计算其链特异性、结构连续性、完整性数据，加权计算取得分类值；（3-2）根据分类值将转录本划分为正常转录本、融合转录本、结构变异转录本和异常转录本4类；（3-3）对步骤（3-2）中的融合转录本计算融合基因数量及其融合断点，以融合断点为界将转录本切割为若干片段，对各片段重复步骤（3-1），直至取得正常片段分类；对步骤（3-2）中的结构变异转录本计算其结构变异区域及类型，剔除结构变异区域后，将剩余片段作为整体重复步骤（3-1），直至取得正常片段分类；（3-4）将步骤（3-2）中正常转录本作为单一整体处理，与步骤（3-3）获得的正常片段分类进行整合处理，得到正常型数据；（4）对步骤（3）得到的正常型数据进行注释处理，得到具体基因-转录本注释，以及最终的转录本分类信息；获得转录本分类信息的具体步骤如下：（4-1）导入步骤（2）获得的参考信息，判断正常型数据中每个片段是否与参考信息存在交集：若存在，则提取交集注释内容；若不存在，则将片段归类为新转录本；（4-2）对步骤（4-1）中提取过交集注释内容的转录本判断交集注释中是否存在单一已知转录本与该转录本结构具有一致性：若存在，则为已知转录本，并保留对应注释信息；若不存在，则判断其各外显子区域是否具有唯一注释信息；如果不具有唯一注释信息，则判定为新转录本，同时计算各注释基因与该转录本的相似系数，取最高位作为本转录本的注释；如果具有唯一注释信息，则收集所有唯一注释外显子，判断其一致性；如果唯一注释外显子完全一致，则判定为新转录本；如果唯一注释外显子不一致，则判定为融合转录本；同时计算相关分类所需输出的注释信息；（4-3）对多片段转录本进行组合处理，注释不一致则判定为融合转录本，转录本最终分类不一致则以融合转录本新转录本已知转录本顺序归类；最终获得注释信息及分类信息；（5）整理注释信息及分类信息，获得三代全长转录本的精确注释。

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