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龙图腾网恭喜威廉马歇莱思大学申请的专利用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113710815B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080013877.8，技术领域涉及：C12Q1/6806；该发明授权用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序是由大卫·张;戴鹏;吴若嘉设计研发完成，并于2020-01-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序在说明书摘要公布了：本文提供了定量扩增子测序的方法，用于通过聚合酶链式反应用寡核苷酸条形码序列标记DNA样品中靶定基因组基因座的每条链，并扩增用于高通量测序的基因组区域。通过定量每个基因的额外拷贝的频率，这些方法可用于同时检测一组目标基因中的拷贝数变异CNV。此外，这些方法使用多重PCR对靶定基因组基因座的不同遗传同一性的等位基因比率进行定量。此外，这些方法提供了突变检测和变体等位基因频率的定量。

本发明授权用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序在权利要求书中公布了：1.一种用于制备用于高通量测序的基因组DNA的靶定区域的方法，所述方法包括：a获取基因组DNA样品；b通过使用如下项进行两个PCR循环来扩增所述基因组DNA样品的至少一部分：i第一寡核苷酸，其从5'到3'包括第一区域、长度为1至50个核苷酸的作为间隔区的第二区域、包含至少四个简并核苷酸的作为唯一分子标识符UMI的第三区域、和包含与靶标基因组基因座的第一靶标基因组DNA区域互补的序列的第四区域；和ii第二寡核苷酸，其从5'到3'包括第五区域、长度为1至50个核苷酸的作为间隔区的第六区域、和包含与所述靶标基因组基因座的第二靶标基因组DNA区域互补的序列的第七区域，其中所述第一区域和所述第五区域的解链温度比所述第四区域和所述第七区域的解链温度高0-10℃；c使用比步骤b中所使用的退火温度高0-10℃的退火温度，并使用如下项进行至少三个PCR循环来扩增步骤b的产物：i第三寡核苷酸，其包括能够与所述第一区域的至少一部分的反向互补序列杂交的序列；和ii第四寡核苷酸，其包括能够与所述第五区域的至少一部分的反向互补序列杂交的序列；以及d通过使用第五寡核苷酸进行至少一个PCR循环来扩增步骤c的产物，所述第五寡核苷酸从5'到3'包括至少包含部分下一代测序NGS衔接子的第八区域、长度为1至50个核苷酸的作为间隔区的第九区域、和包含与所述靶标基因组基因座的第三靶标基因组DNA区域互补的序列的第十区域，其中和所述第二靶标基因组DNA区域与所述第一靶标基因组DNA区域相比，所述第三靶标基因组DNA区域更靠近所述第一靶标基因组DNA区域至少一个核苷酸。

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