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申请/专利权人：埃斯蒂维制药有限公司;巴塞罗那自治大学
摘要：本发明提供用于粘多糖累积病IVA型或MorquioA综合征的新动物模型、以及产生所述动物模型的方法及其用途。
主权项：1.鼠类模型在筛选用于治疗或预防粘多糖累积病IVA型或MorquioA综合征的化合物中的用途，鼠类模型包含内源性Galns基因中的错义突变，其中所述突变是内源性Galns基因SEQIDNO:3的外显子11中的1162CT错义突变，或者SEQIDNO:4所示的氨基酸序列中的由位388R388C的精氨酸R被半胱氨酸C取代组成的突变，其中所述动物中生理、组织或形态变化的存在表明所述化合物对于治疗或预防粘多糖累积病IVA型或MorquioA综合征是有效的，其中所述鼠类动物是大鼠。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 埃斯蒂维制药有限公司 巴塞罗那自治大学 粘多糖累积病IVA型的动物模型
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