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申请/专利权人：上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院

摘要：本发明提供了一种检测文库构建过程中样本混淆的方法和装置，所述方法包括：利用核酸质谱法检测样本在文库构建过程中的中间产物的SNP位点，对不同中间产物SNP位点的核酸质谱结果进行比对，判断发生样本混淆的步骤。本发明基于样本SNP位点信息，利用核酸质谱技术检测文库构建过程中的中间产物的SNP位点，并对一系列中间产物的SNP检测结果进行对比，实现了准确、低成本判断发生样本混淆环节的效果。

主权项：1.一种检测文库构建过程中样本混淆的方法，其特征在于，所述方法包括：利用核酸质谱法检测样本在文库构建过程中的中间产物的SNP位点，对不同中间产物SNP位点的核酸质谱结果进行比对，判断发生样本混淆的步骤；所述样本来源于人；所述中间产物包括核酸提取原液、核酸片段化产物、接头连接产物、扩增文库和探针捕获文库；所述SNP位点包括rs2032582、rs2072671、rs4244285、rs11572080、rs1057910、rs55951658、rs67376798、rs3918290、rs1801159、rs1801265、rs11615、rs13181、rs1695、rs1045642、rs4880、rs1131341、rs9937、rs1042858、rs1800460、rs1142345、rs4148323、rs25487和rs1799782；所述rs2032582的PCR引物为SEQIDNO:1～2所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:3所示的核酸序列；所述rs2072671的PCR引物为SEQIDNO:4～5所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:6所示的核酸序列；所述rs4244285的PCR引物为SEQIDNO:7～8所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:9所示的核酸序列；所述rs11572080的PCR引物为SEQIDNO:10～11所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:12所示的核酸序列；所述rs1057910的PCR引物为SEQIDNO:13～14所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:15所示的核酸序列；所述rs55951658的PCR引物为SEQIDNO:16～17所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:18所示的核酸序列；所述rs67376798的PCR引物为SEQIDNO:19～20所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:21所示的核酸序列；所述rs3918290的PCR引物为SEQIDNO:22～23所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:24所示的核酸序列；所述rs1801159的PCR引物为SEQIDNO:25～26所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:27所示的核酸序列；所述rs1801265的PCR引物为SEQIDNO:28～29所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:30所示的核酸序列；所述rs11615的PCR引物为SEQIDNO:31～32所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:33所示的核酸序列；所述rs13181的PCR引物为SEQIDNO:34～35所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:36所示的核酸序列；所述rs1695的PCR引物为SEQIDNO:37～38所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:39所示的核酸序列；所述rs1045642的PCR引物为SEQIDNO:40～41所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:42所示的核酸序列；所述rs4880的PCR引物为SEQIDNO:43～44所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:45所示的核酸序列；所述rs1131341的PCR引物为SEQIDNO:46～47所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:48所示的核酸序列；所述rs9937的PCR引物为SEQIDNO:49～50所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:51所示的核酸序列；所述rs1042858的PCR引物为SEQIDNO:52～53所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:54所示的核酸序列；所述rs1800460的PCR引物为SEQIDNO:55～56所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:57所示的核酸序列；所述rs1142345的PCR引物为SEQIDNO:58～59所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:60所示的核酸序列；所述rs4148323的PCR引物为SEQIDNO:61～62所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:63所示的核酸序列；所述rs25487的PCR引物为SEQIDNO:64～65所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:66所示的核酸序列；所述rs1799782的PCR引物为SEQIDNO:67～68所示的核酸序列，延伸引物为SEQIDNO:69所示的核酸序列。

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