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申请/专利权人：夸登特健康公司
摘要：本申请涉及用于区分体细胞变异和种系变异的方法和系统。在一方面中，鉴定来自核酸分子样品的核酸变异的体细胞来源或种系来源的方法，所述方法包括：确定针对核酸变异的定量测量，所述定量测量包括核酸变异的总等位基因计数和次要等位基因计数；鉴定核酸变异的相关变量；确定相关变量的定量值；生成针对核酸变异的基因组基因座处的预期种系突变等位基因计数的统计模型；至少部分地基于所述统计模型、定量值和至少一个定量测量来生成核酸变异的概率值p值；以及将核酸变异i当p值低于预定阈值时分类为体细胞来源的，或ii当p值处于预定阈值或高于预定阈值时分类为种系来源的。
主权项：1.一种鉴定来自无细胞脱氧核糖核酸cfDNA分子样品的核酸变异的体细胞来源或种系来源的方法，所述方法包括：a确定针对来自所述cfDNA样品的所述核酸变异的多于一个定量测量，其中所述多于一个定量测量包括所述核酸变异的总等位基因计数和次要等位基因计数；b鉴定来自所述cfDNA分子样品的所述核酸变异的相关变量；c确定所述核酸变异的相关变量的定量值；d产生针对所述核酸变异的基因组基因座处的预期种系突变等位基因计数的统计模型；e至少部分地基于针对所述核酸变异的多于一个定量测量中的至少一个、针对预期种系突变等位基因计数的所述统计模型以及所述核酸变异的相关变量的定量值，产生所述核酸变异的概率值p值；以及f将所述核酸变异i当所述核酸变异的p值低于预定阈值时分类为体细胞来源的，或ii当所述核酸变异的p值处于所述预定阈值或高于所述预定阈值时分类为种系来源的。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 夸登特健康公司 用于区分体细胞变异和种系变异的方法和系统
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