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非侵入性产前样本制备以及相关方法和用途 

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申请/专利权人:麦利亚德女性健康公司

摘要:本公开是涉及从妊妇或孕妇制备游离DNA样本的方法,以及分析此类样本的相关方法。

主权项:1.一种制备具有经富集的胎儿部分的生物样本的方法,其包括:a-1从孕妇获得包括游离DNAcfDNA的生物样本;b-1从所述生物样本中萃取cfDNA;c-1制备cfDNA片段库以获得cfDNA库;d-1根据大小分离所述cfDNA库中的所述cfDNA片段,以仅保留小于约150个核苷酸长度、约155个核苷酸长度、约160个核苷酸长度、约165个核苷酸长度、约170个核苷酸长度、约175个核苷酸长度、约180个核苷酸长度、约185个核苷酸长度、约190个核苷酸长度、约195个核苷酸长度、或约200个核苷酸长度的cfDNA片段;e-1对所保留的cfDNA片段进行测序以获得第一序列库;f-1基于读段长度的长度鉴定存在于所述第一序列库的至少两个窗口中的i游离胎儿DNAcffDNA序列和ii游离母体DNAcfmDNA序列;及g-1从所述序列库的所述至少两个窗口中的每一个中分离所述cffDNA序列,从而获得至少两个富集胎儿部分的序列库;或者a-2从孕妇获得包括游离DNAcfDNA的生物样本;b-2从所述生物样本中萃取cfDNA;c-2分离来自b-2的所萃取的样本中的cfDNA片段,以仅保留小于约150个核苷酸长度、约155个核苷酸长度、约160个核苷酸长度、约165个核苷酸长度、约170个核苷酸长度、约175个核苷酸长度、约180个核苷酸长度、约185个核苷酸长度、约190个核苷酸长度、约195个核苷酸长度、或约200个核苷酸长度的cfDNA片段;d-2从来自c-2的所分离的cfDNA片段制备cfDNA库;e-2对所述cfDNA库进行测序以获得第一序列库;f-2基于读段长度的长度鉴定存在于所述第一序列库的至少两个窗口中的i游离胎儿DNAcffDNA序列和ii游离母体DNAcfmDNA序列;及g-2从所述序列库的所述至少两个窗口中的每一个中分离所述cffDNA序列,从而获得至少两个富集胎儿部分的序列库。

全文数据:

权利要求:

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