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染色体分析方法和装置 

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申请/专利权人:中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

摘要:本申请涉及一种染色体分析的方法和装置,方法包括:获取待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据;根据待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据和参考基因组的比对数据确定待测单细胞样本的染色体拷贝数变异信息和多个SNP位点的亲本来源;根据待测单细胞样本的多个SNP位点的亲本来源分析染色体的拷贝数变异来源和或同源重组信息。本申请的方法可同时对单细胞样本中的多条染色体进行拷贝数异常分析,并且可结合多个SNP位点对染色体拷贝数异常的来源以及染色体同源重组信息进行检测。

主权项:1.一种染色体分析方法,其特征在于,包括:获取待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据;根据待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据和参考基因组的比对数据确定待测单细胞样本的染色体拷贝数变异信息和多个SNP位点的亲本来源;根据待测单细胞样本的多个SNP位点的亲本来源分析染色体的拷贝数变异来源和或同源重组信息。

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