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胞嘧啶脱氨酶突变体及其在甲基化检测中的应用 

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申请/专利权人:翌圣生物科技(上海)股份有限公司

摘要:本发明提供了一种胞嘧啶脱氨酶突变体APOBECmut5、其编码核苷酸序列及其在甲基化检测中的应用,以及基于APOBEC突变体甲基化检测方法,称为βFDM‑seq。βFDM‑seq首先使用甲基转移酶突变体M.MpeIN374K和羧基‑S‑腺苷‑L‑蛋氨酸使正常的C变成5cxmC,再用APOBECmut5使5mC变为T,5hmC和5cxmC不被脱氨基,转化后的DNA片段通过NGS建库测序和生物信息学分析可发现5mC功能位点,具有巨大的临床应用价值。βFDM‑seq起始模板量低至10ng,具有单碱基分辨率,其阳性位点检出率99.0%以上,准确性高,模板损伤小,数据质量高,这赋予了βFDM‑seq比重亚硫酸盐测序在肿瘤早筛领域更为巨大的优势和潜力。

主权项:1.一种胞嘧啶脱氨酶突变体APOBECmut5,其特征在于,其氨基酸序列如SEQIDNO:1所示。

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权利要求:

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