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申请/专利权人：ILLUMINA公司;伊鲁米纳剑桥有限公司

摘要：本申请公开了用于确定获自当前妊娠中孕育胎儿的怀孕母体的胎儿细胞DNA的遗传来源的方法。本申请还公开了使用胎儿细胞DNA和胎儿游离DNAcfDNA来确定胎儿遗传状态如拷贝数变异的方法。本申请公开的方法使用概率模型，基于在胎儿细胞DNA的信息遗传标志物处观察到的等位基因来确定胎儿细胞DNA来源。本申请还公开了用于执行所述方法的系统和计算机程序产品。

主权项：1.确定获自怀孕母体的胎儿细胞DNA的遗传来源的方法，所述怀孕母体在当前妊娠中孕育胎儿，所述方法包括：a接收当前妊娠中的胎儿的基因型，其中所述当前妊娠中的胎儿的基因型包括多个遗传标志物中的每个遗传标志物的一个或多个等位基因，其中每个遗传标志物代表独特基因组位点处的多态性；b接收所述怀孕母体的基因型，其中所述怀孕母体的基因型包括所述多个遗传标志物中的每一个遗传标志物的一个或多个等位基因；c由所述怀孕母体的基因型和当前妊娠的胎儿的基因型，鉴定一组信息遗传标志物，其中所述一组信息遗传标志物中的每一个信息遗传标志物在所述怀孕母体中是纯合型并且在当前妊娠的胎儿中是杂合型；d对于获自所述怀孕母体的胎儿细胞DNA，在所述一组信息遗传标志物的每个信息遗传标志物处确定一个或多个等位基因，其中所述胎儿细胞DNA源自当前妊娠中的胎儿或过往妊娠中的胎儿；e作为概率模型的输入，提供获自所述怀孕母体的胎儿细胞DNA的每个信息遗传标志物处的一个或多个等位基因和所述一组信息遗传标志物中共有遗传标志物的数量，其中对于共有遗传标志物，所述获自怀孕母体的胎儿细胞DNA和当前妊娠的胎儿具有相同的等位基因；f作为基于所述共有遗传标志物的数量的概率确定的概率模型的输出，获得获自所述怀孕母体的胎儿细胞DNA源自当前妊娠中的胎儿的概率；和g由所述概率模型的输出，确定胎儿细胞DNA是否源自当前妊娠中的胎儿，其中至少步骤e和f由包括处理器和存储器的计算机执行，其中f包括：作为概率模型的输出，获得三种情景的概率：获自所述怀孕母体的胎儿细胞DNA源自1当前妊娠的胎儿，2过往妊娠的胎儿并与当前妊娠的胎儿具有相同的父亲，3过往妊娠的胎儿并与当前妊娠的胎儿具有不同的父亲，其中g包括：确定胎儿细胞DNA源自1当前妊娠的胎儿，2过往妊娠的胎儿并与当前妊娠中的胎儿具有相同的父亲，或3过往妊娠的胎儿并与当前妊娠中的胎儿具有不同的父亲。

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权利要求：

百度查询： ILLUMINA公司 伊鲁米纳剑桥有限公司 确定从怀孕母体分离的循环胎儿细胞来自当前妊娠或过往妊娠的方法