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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致Carvajal综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4022位碱基对应的位点发生突变；和或，致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4105位碱基对应的位点发生突变。本发明的致病基因突变可以作为检测Carvajal综合征的生物标志物；可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测Carvajal的遗传学检测，以指导治疗。为Carvajal综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
主权项：1.一种Carvajal综合征的致病基因，其特征在于，所述致病基因为在登录号为NM_004415.4所示的核苷酸序列编码区中第4022位碱基G突变为T、第4105位碱基G突变为T。
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