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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致COFS综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型ERCC2基因，在野生型ERCC2基因的紧邻第18号外显子的第17号内含子的最后一位碱基发生碱基G突变成碱基A，和或在野生型ERCC2基因的第21号外显子的第1922位碱基发生碱性G突变为碱性C。本发明的致病基因突变可以作为诊断COFS综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于COFS综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断COFS综合征。
主权项：1.一种COFS综合征的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括特异性扩增引物和测序引物；所述特异性扩增引物的核苷酸序列如SEQIDNO.1~4所示，所述测序引物的核苷酸序列如SEQIDNO.5~8所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 导致COFS综合征的致病基因、检测及应用
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