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申请/专利权人：元码基因科技(北京)股份有限公司
摘要：本发明公开基于脆性区域的二代测序检测同源重组修复缺陷的方法、探针组、试剂盒和系统。本发明通过筛选位于或邻近脆性区域的SNP位点，创新性地实现了与传统大规模panel相当的HRD评分准确性，同时大幅降低了SNP位点数量，有效减轻了检测流程的复杂性及成本负担。此外，本发明通过使用标准品和临床样本的综合测试结果，验证了本发明方法的可靠性和有效性。因此，本发明在同源重组缺失评分领域提供了一种具有显著技术进步的新方法，该方法通过聚焦于基因组脆性区域的创新SNP位点选择策略，优化了HRD评分的精度和经济性，对精准医疗和个体化治疗的实施具有重要意义。
主权项：1.一种基于脆性区域的二代测序检测同源重组修复缺陷的标志物的筛选方法，其特征在于，包括：1突变位点初筛，所述初筛包括基于选定人群的突变数据，选择合适的突变频率、GC含量、等位基因频率和染色体长度区间，得到具有单核苷酸多态性和群体遗传学代表性的突变位点集；2基于脆性区域为所述突变位点集中的每个突变位点分配权重，以确保所述突变位点集中的突变位点在脆性区域的优先级；3突变位点集选择的优化，得到基于脆性区域的用于二代测序检测同源重组修复缺陷的突变位点集。
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权利要求：
百度查询： 元码基因科技(北京)股份有限公司 基于脆性区域的二代测序检测同源重组修复缺陷的方法、探针组、试剂盒和系统
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