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申请/专利权人：首都医科大学附属北京天坛医院;深圳华大生命科学研究院
摘要：本发明涉及肿瘤易感基因技术领域，特别是涉及一种筛选髓母细胞瘤新遗传易感基因的方法。本发明提供的方法筛选掉包含已知易感基因突变的家系后，留下的均为不包含已知易感基因突变的家系，在这些家系的突变数据里寻找候选易感基因，可以提高方法的可解释率（即髓母细胞瘤在分子机制上发病原因的解释率）；本发明通过筛选含有2次以上杂合性缺失变异位点的基因，并过滤掉GDI中已经报道了的正常人群基因损害值较高的基因，可以降低筛选结果的假阳性，提高筛选结果的准确性。
主权项：1.一种筛选髓母细胞瘤新遗传易感基因的方法，其特征在于，包括以下步骤：选择多个家系样本为待测样本；所述家系样本包括髓母细胞瘤患者的血液、髓母细胞瘤患者的肿瘤组织和髓母细胞瘤患者父母的血液；将所述待测样本进行全基因组测序和变异位点检测，得到每个样本的VCF文件；按照家系关系将所述每个样本的VCF文件进行合并，得到家系VCF文件；将所述家系VCF文件进行质控和注释，去除已知髓母细胞瘤易感基因发生突变的家系VCF文件，得到不含已知易感基因突变的家系VCF文件；在所述不含已知易感基因突变的家系VCF文件中进行筛选，得到所述髓母细胞瘤新遗传易感基因；所述筛选的标准为：同时满足1）~3）的基因，具体为：1）出现2次以上杂合性缺失变异位点的基因；所述杂合性缺失变异位点为：变异位点在髓母细胞瘤患者的血液测序数据为杂合，肿瘤测序数据为野生型纯合或者突变型纯合，父亲和或母亲的血液测序数据为杂合；2）GDI为评级为Medium以下或无评级的基因；3）脑部平均表达量≥10TPM的基因。
全文数据：
权利要求：
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