申请/专利权人：浙江圣庭医学检验实验室有限公司

申请日：2024-04-01

公开（公告）日：2024-07-05

公开（公告）号：CN118298916A

主分类号：G16B20/30

分类号：G16B20/30;G16B30/00;G16B40/00;G16H50/20;G16H50/70;G06F18/2415;G06F18/2413;G06F18/2431;G06F18/27;G06N20/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.07.23#实质审查的生效;2024.07.05#公开

摘要：本发明提供了一种基于DNA高通量甲基化测序的多癌种检测及溯源系统，属于分子生物医学技术领域，包括：第一样本测序模块，用于对样本DNA进行测序，甲基化特征集合获取模块用于利用比较测序数据的甲基化水平，得到甲基化特征集合；末端基序特征获取模块，用于统计末端基序碱基片段在全部排列组合中所占比，得到末端基序特征；断点基序特征获取模块，用于统计断点基序碱基片段在全部排列组合中所占比，得到断点基序特征；模型构建模块，用于将甲基化特征集合、末端基序特征和断点基序特征作为输入，将是否患癌、患癌概率作为输出，对学习分类模块进行训练，得到检测及溯源模型。本发明具有无创检测，测序成本降低，检测特异性和敏感性高等特点。

主权项：1.一种基于游离DNA高通量甲基化测序的多癌种检测系统，其特征在于，包括：第一样本测序模块，用于收集目标癌症的癌组织及癌旁组织样本和目标癌症患者和健康人的血浆样本，提取所述目标癌症的癌组织及癌旁组织样本的第一基因组DNA以及所述目标癌症患者和健康人的血浆样本的第一游离DNA，并分别对所述第一基因组DNA和所述第一游离DNA进行甲基化测序，得到所述第一基因组DNA测序数据和所述第一游离DNA测序数据；第一甲基化特征集合获取模块，用于在对所述第一基因组DNA测序数据和所述第一游离DNA测序数据进行质控后，分别将所述第一基因组DNA测序数据和所述第一游离DNA测序数据比对到人类参考基因组上，得到所述第一基因组DNA测序数据和所述第一游离DNA测序数据在人类参考基因组上的第一坐标，根据所述第一坐标将人类参考基因组划分为多个CpGIsland区域，并统计所述第一基因组DNA测序数据在所述CpGIsland区域上关于不同预设单倍体算法的甲基化水平，比较所述第一基因组DNA测序数据在所述CpGIsland区域上关于不同单倍体算法的甲基化水平差异，得到所述第一基因组DNA测序数据关于每种单倍体算法的癌症特异性区域，统计所述第一游离DNA测序数据在所述癌症特异性区域上关于所述预设单倍体算法的甲基化水平，得到所述第一游离DNA的甲基化特征集合；第一末端基序特征获取模块，用于将所述第一游离DNA测序数据的全部3’端在参考基因组上的p个碱基对碱基数据作为末端基序碱基片段集合，并将所述末端基序碱基片段集合中的各种碱基片段在全部p个碱基对碱基序列的排列组合中所占比例作为所述第一游离DNA的末端基序特征；第一断点基序特征获取模块，用于将所述第一游离DNA测序数据的全部3’端在参考基因组上的上下游各q个碱基对碱基数据作为断点基序碱基片段集合，并将所述断点基序碱基片段集合中的各种碱基片段在全部2*q个碱基对碱基序列的排列组合中所占比例作为所述第一游离DNA的断点基序特征；检测模型构建模块，用于将所述第一游离DNA的甲基化特征集合、所述第一游离DNA的末端基序特征以及所述第一游离DNA的断点基序特征作为输入向量，将是否患癌作为输出向量，对学习分类模块进行训练，获得训练完成的多癌种检测模型；所述多癌种检测模型用于检测目标对象是否患有所述目标癌症。

全文数据：

权利要求：

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