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申请/专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日：2023-11-29
公开（公告）日：2024-07-02
公开（公告）号：CN117711488B
主分类号：G16B20/30
分类号：G16B20/30;C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B20/50;G16B30/10;G16B40/00
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.07.02#授权;2024.04.02#实质审查的生效;2024.03.15#公开
摘要：本发明公开了一种基于长读长测序的基因单倍型检测方法及其应用。其通过引物扩增CYP2D6基因序列后用特异性标签index再次扩增CYP2D6基因序列并对不同样本进行标记，然后对不同标签的样本文库pooling后进行Nanopore测序分析，测序下机数据通过特异性标签index作为标记，index容错数设置为1进行样本数据拆分，有效提高数据拆分有效率，并通过长读长测序结果推断点突变之间的连锁关系，根据连锁关系分开对单倍型进行预测，最终实现准确地分型单倍型。本发明中的方法相比于现有方法而言，实现了对于Nanopore测序中的点突变的矫正，从而极大的提高了F1值，实现了更加准确且有效的CYP2D6基因分型。
主权项：1.一种基因单倍型检测方法，包括如下步骤：1使用特异性引物对待测样本进行PCR扩增，得到目标片段，然后使用标签引物对目标片段再次PCR扩增，得到带有不同标签的扩增产物；2等量混合来源自不同待测样本的带有不同标签的扩增产物，构建Nanopore测序库，对Nanopore测序库进行长读长测序，测序结果与人类参考基因组进行比对后得到排序后的BAM文件，然后进行变异检测，获得VCF文件，使用贝叶斯矫正模型对VCF文件进行矫正，得到矫正后的VCF文件；3使用phase命令对矫正后的VCF文件和排序后的BAM文件进行分相，然后根据分相结果执行haplotag命令，对数据进行标记，根据标记判断基因单倍型；其中，所述特异性引物如SEQIDNO：1～2所示，所述标签引物如SEQIDNO：3～206所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 东莞博奥木华基因科技有限公司 一种基于长读长测序的基因单倍型检测方法及其应用
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