申请/专利权人：上海仁东医学检验所有限公司;苏州仁东生物工程有限公司

申请日：2024-05-11

公开（公告）日：2024-07-02

公开（公告）号：CN118272522A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.07.19#实质审查的生效;2024.07.02#公开

摘要：本发明公开了一种用于捕获遗传性尿路结石相关基因的探针组，该探针组的基因覆盖目标区域主要包括了66个遗传性尿路结石相关基因的全部编码区和外显子‑内含子连接区。本发明还公开了上述探针组的设计方法、应用上述探针组的遗传性尿路结石相关基因的高通量测序和突变检测方法、变异解读方法，以及66个遗传性尿路结石相关基因的筛选方法。本发明通过设计探针组杂交捕获遗传性尿路结石相关基因的目标区域，进行高通量测序，可一次性平行检测66个遗传性尿路结石相关基因的多种变异形式，不仅可检测突变类型全，而且准确性和测序覆盖深度高，均一性好，可适用于遗传性尿路结石风险评估、辅助诊断和辅助治疗等多种用途。

主权项：1.用于捕获遗传性尿路结石相关基因的探针组，其特征在于，所述探针组的基因覆盖目标区域包括如下66个遗传性尿路结石相关基因的全部编码区和外显子-内含子连接区：ADCY10、AGPAT2、AGXT、ALPL、AP2S1、APRT、ATP6V0A4、ATP6V1B1、ATP7B、MICOS13、CA2、CACNA1DCASR、CDC73、CDKN1C、CLCN5、CLCNKB、CLDN10、CLDN16、CLDN19、CTNS、CYP24A1、ENPP1、FAH、FAM20A、FGF23、G6PC、GALNT3、GCM2、GRHPR、HGD、HNF1B、HNF4A、HOGA1、HPRT1、KCNH1、KCNJ1、MOCOS、MOCS2、OCRL、OPLAH、PAX2、PHEX、PLG、PRPS1、SI、SLC12A1、SLC17A3、SLC1A1、SLC22A12、SLC26A1、SLC2A9、SLC34A1、SLC34A3、SLC36A2、SLC37A4、SLC3A1、SLC4A1、SLC6A19、SLC6A20、SLC7A9、SLC9A3R1、TRPV6、UMOD、VDR、XDH。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海仁东医学检验所有限公司 苏州仁东生物工程有限公司 遗传性尿路结石相关基因突变检测方法、探针组和试剂盒

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