申请/专利权人：复旦大学附属妇产科医院

申请日：2023-08-22

公开（公告）日：2024-06-28

公开（公告）号：CN118262787A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/30;G16B5/00

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.06.28#公开

摘要：本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的全基因组单体型；通过对比分析同时获得胎儿的致病基因携带状态和染色体结构异常情况。本发明将核心家系的全基因组单体型模型与胎儿的单体型进行对比获得胎儿的单基因遗传病致病基因以及染色体结构异常携带情况，克服了需要通过对孕妇外周血游离DNA测序获得胎儿基因变异和染色体结构变异的技术缺陷，且一次检测同时完成胎儿单基因遗传病和染色体病的筛查，不需要再分别单独检测，简单且高效。

主权项：1.一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的核心家系的全基因组单体型模型的构建方法，其中，所述致病基因为单基因遗传病致病基因，其特征在于，所述构建方法包括以下步骤：1样本基因分型：将以下样本进行大规模SNP基因型检测：a.携带者夫妇双方；和，b.至少一名携带者的亲属：选自携带者的父母、携带者的子代和携带者的其他亲属中的至少一名；所述携带者夫妇满足以下任意一种情况：i.所述携带者夫妇中的至少一方携带显性遗传的单基因遗传病致病基因，且所述携带者夫妇中的至少一方携带染色体结构异常；ii.所述携带者夫妇中的双方均携带隐性遗传的单基因遗传病致病基因，且所述携带者夫妇中的至少一方携带染色体结构异常；所述携带者的亲属为与携带者具有相同致病基因和或染色体结构异常的亲属，或为基因正常和或染色体正常的亲属；所述携带者的亲属选自携带者的父母或携带者的其他亲属时，所述携带者的父母中的任意一方携带与所述携带者相同的致病基因和染色体结构异常；将上述b称为参照样本；2确定有效信息SNPs位点：a.当以携带者的父母一方或携带者的其他亲属作为参照样本时，在单基因遗传病的致病基因和或染色体结构异常的携带者中为杂合型，在携带者的配偶中为纯合型，并且在参照样本中也是纯合型的SNP位点为有效信息SNPs位点；b.当以携带者的子代作为参照样本时，在单基因遗传病的致病基因和或染色体结构异常的携带者中为杂合型，在携带者的配偶中为纯合型的SNP位点为有效信息SNPs位点；3构建核心家系的全基因组单体型模型：集合步骤2中确定的有效信息SNPs位点进行家系单体型连锁分析，得到覆盖致病基因、致病基因所在染色体基因座和与其相对应的等位基因所在的同源染色体、两处或多处染色体结构异常断裂点区域、结构异常染色体整条染色体及其同源染色体的整条染色体的单体型，携带致病基因和染色体结构重排断裂点区域的单体型，以及携带正常基因和染色体结构正常的单体型，确定核心家系的全基因组单体型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 复旦大学附属妇产科医院 一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统

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