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申请/专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;志诺维思(北京)基因科技有限公司

摘要：本发明公开了一种评估肿瘤纯度的方法、校正TMB的方法及设备，涉及生物信息学技术领域。其包括如下步骤：将肿瘤样本以及与其配对的正常组织样本的测序文件作为输入，进行体细胞突变分析和等位基因频率特异性拷贝数变异检测。本发明提出的肿瘤纯度评估方法对于低纯度，尤其是高异质性的肿瘤样本具有明显的效果，能够准确地评估肿瘤的纯度。由此计算获得的TMB结果非常接近根据实际肿瘤纯度校正后TMB的结果。因此，本发明有助于提高TMB检测的准确性和可靠性，同时增加了TMB检测的可用性和适用性，避免因为肿瘤纯度的差异而导致TMB值的偏差。

主权项：1.一种评估肿瘤纯度的方法，其特征在于，其包括如下步骤：将肿瘤样本以及与其配对的正常组织样本的测序文件作为输入，进行体细胞突变分析和等位基因频率特异性拷贝数变异ASCNV检测：所述体细胞突变分析选自点突变singlenucleotidevariant,SNV和插入缺失insertiondeletion,INDEL中的至少一种；所述ASCNV检测包括：分别计算所述肿瘤样本和所述正常组织样本的SNP位点的测序深度、等位基因频率BAF和SNP位点所在区域的GC含量；对所述测序深度进行GC含量偏差校正；然后对经过GC含量偏差校正后的测序深度的信号进行数据降噪处理；再将所述数据降噪处理后的测序深度信号转换为肿瘤肿瘤样本和配对样本深度的比值并取对数，即为LogR；根据SNP位点测序深度信号LogR和等位基因频率BAF对基因区间进行分割，根据分割后的片段获得肿瘤纯度、肿瘤倍性的多个可行解，从所述可行解中选择一个作为肿瘤纯度和肿瘤倍性的估计值；优选地，获得每个分割后的片段的ASCNV；根据体细胞突变计算得到的肿瘤纯度与ASCNV计算得到的肿瘤纯度结果最为接近的一组结果，作为肿瘤纯度和肿瘤倍性的估计值；优选地，经过GC含量偏差校正后的测序深度的信号进行数据降噪处理选自如下至少一种的降噪方式：平滑降噪、指数滑动平均、Savitzky-Golay滤波器和离散傅里叶变化。

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