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申请/专利权人：中山大学附属第五医院
摘要：本发明属于疾病治疗技术领域，公开了DDX24在维持内皮细胞的核仁稳态中的应用。在这里，我们证明了DDX24在体外形成生物大分子凝聚物，突变形式DDX24E271K在MOVLD综合征患者组织和培养的内皮细胞中进入核仁减少，核仁核质比例即核仁中的分离常数降低，且改变了核仁形态。此外，DDX24直接与NPM1相互作用，作为核仁颗粒成分GC中的募员蛋白调节其相分离行为。在功能上，我们表明，无论是突变还是敲低DDX24都会导致核糖体生物合成功能障碍，从而导致内皮细胞迁移增强。我们的发现表明了在血管畸形疾病中，DDX24突变可通过调节NPM1的相分离行为影响内皮细胞的核仁结构和功能。
主权项：1.DDX24抗体在制备判断内皮细胞核仁形态变化的功能产品中的应用，所述DDX24抗体用于检测内皮细胞核仁中DDX24的表达量，所述判断内皮细胞核仁形态变化为当DDX24敲低时，内皮细胞核仁变大，核仁畸形。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中山大学附属第五医院 DDX24在维持内皮细胞的核仁稳态中的应用
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