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申请/专利权人：中国人民解放军海军军医大学

摘要：本发明属于生物医学领域，具体涉及肿瘤CFTR胚系突变位点的筛选方法，更具体的涉及胰腺癌中CFTR胚系突变位点的筛选方法，所述方法包括将胚系突变基因通过ClinVar数据库中有资质的实验室对突变基因注释分类的方法进行注释分类或未被ClinVar数据库或无资质实验室的注释的基因，通过InterVar数据库进行注释和分类；所述胚系突变基因被分类为“致病性pathogenic”、“可能致病性likelypathogenic”、“意义未明变异variantsofuncertainsignificance，VUS”、“可能良性likelybenign”和“良性benign”基因；通过上述步骤得到的“致病性”和“可能致病性”基因通过调整最终筛选获得“致病性”，“可能致病性”和“有害的意义未明变异VUS_D”的突变基因经过人工审核后确定为有害基因。该为肿瘤易感人的早期筛查和预测提供新的途径。

主权项：1.一种筛选有害胚系突变基因的方法，所述方法包括如下步骤：S01.首先将胚系突变基因通过ClinVar数据库中有资质的实验室对突变基因注释分类的方法进行注释分类，所述胚系突变基因被分类为“致病性pathogenic”、“可能致病性likelypathogenic”、“意义未明变异variantsofuncertainsignificance，VUS”、“可能良性likelybenign”和“良性benign”基因；S02.将S01步骤中未被ClinVar数据库或无资质实验室的注释的基因，通过InterVar数据库进行注释和分类；所述胚系突变基因被分类为“致病性pathogenic”、“可能致病性likelypathogenic”、“意义未明变异variantsofuncertainsignificance，VUS”、“可能良性likelybenign”和“良性benign”基因；S03.筛选出S01和S02步骤中注释得到的“意义未明变异”基因，当筛选出“意义未明变异”基因为为框移突变frameshiftindels、终止密码子突变stopgainloss或剪切位点突变knownsplicesites等高频突变highimpactvariant时，则将该“意义未明变异”基因分类为“可能致病性”基因；S04.将上述步骤得到的“致病性”和“可能致病性”基因通过人群频率过滤，当“致病性”和“可能致病性”基因符合常染色体隐性遗传基因人群频率≤0.005且非常染色体隐性遗传基因人群频率≤0.001时，即不做调整；若“致病性”和“可能致病性”不符合常染色体隐性遗传基因人群频率≤0.005且非常染色体隐性遗传基因人群频率≤0.001时，则将“致病性”和“可能致病性”调整为“意义未明变异”；S05.将上述步骤获得的“意义未明变异”根据SIFT数据库、MetaSVM数据库和CADD数据库进行调整：SIFT和MetaSVM同时标注为D，且CADD大于等于20分标注为“有害的意义未明变异variantofuncertainsignificancedamage，VUS_D”，否则标注为“非有害的意义未明变异variantofuncertainsignificancenon-damage，VUS_ND”；S06.经过上述步骤最终筛选获得“致病性”，“可能致病性”和“有害的意义未明变异VUS_D”的突变基因经过人工审核后确定为有害基因。

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