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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致血小板无力症的ITGA2B基因突变体，所述ITGA2B基因突变体与野生型ITGA2B基因相比包括c.1156CT的新突变；所述c.1156CT突变与现有的c.2333AC突变复合组成复合杂合突变，进而形成ITGA2B基因复合突变体。通过检测该ITGA2B复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断血小板无力症致病基因突变携带者或患者。
主权项：1.导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体，其特征在于，所述ITGA2B基因复合突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.2333AC突变和c.1156CT突变；野生型ITGA2B基因的cDNA序列在Genbank中的登录号为NM_000419.5；所述c.1156CT突变指野生型ITGA2B基因第12号外显子的第1156位上的碱基由C突变为T碱基。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用
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