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申请/专利权人：马萨诸塞大学;特殊儿童诊所
摘要：在一些方面，本公开提供了用于促进受试者中功能性BCKDHA蛋白表达的组合物和方法，所述功能性BCKDHA蛋白是支链α‑酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1α亚基。在一些方面，本公开提供了用于促进受试者中功能性BCKDHB蛋白表达的组合物和方法，所述功能性BCKDHB蛋白是支链α‑酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1β亚基。在一些方面，本公开提供了用于促进受试者中功能性BCKDHA和BCKDHB蛋白表达的组合物和方法。在一些实施方案中，本公开提供了治疗患有枫糖尿症MSUD的受试者的方法。
主权项：1.一种促进受试者中功能性BCKDHA蛋白表达的方法，所述功能性BCKDHA蛋白是支链α-酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1-α亚基，所述方法包括向所述受试者施用有效量的包含衣壳的rAAV，其含有经工程化以在所述受试者的肝和或骨骼肌中表达BCKDHA的核酸，其中所述受试者包含至少一个内源BCKDHA等位基因，所述内源BCKDHA等位基因具有与枫糖尿症MSUD相关的功能丧失性突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 马萨诸塞大学 特殊儿童诊所 AAV介导的枫糖尿症(MSUD)基因疗法
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