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申请/专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
摘要：本发明公开了检测NHP2基因第4号全外显子序列的方法、引物和试剂盒，包括扩增NHP2基因第4号全外显子的正、反向引物和一对测序引物。将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内NHP2基因第4号全外显子序列的突变情况，其中包含了位于4号全外显子上的主要突变位点V126M、Y139H、X154R。
主权项：检测NHP2基因第4号全外显子序列的引物，其特征在于，包括：扩增NHP2基因第4号全外显子的正、反向引物；其碱基序列为：NHP2‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTATTAGGCTGGTGGGTCATCAGTTGNHP2‑R：AACAGCTATGACCATGAGGAGGACAGCCAGTCGTCCTG。
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百度查询： 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 检测先天性角化不良症NHP2基因第4号全外显子序列突变位点的方法和引物
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