恭喜迈欧米公司A·库马尔获国家专利权
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龙图腾网恭喜迈欧米公司申请的专利用于体外受精的多基因风险得分获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114728069B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-08发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202080080085.2,技术领域涉及:G16H50/30;该发明授权用于体外受精的多基因风险得分是由A·库马尔;K·M·伊姆;E·比彻;L·加尔哈多;A·拉奥;P·吴;M·拉比诺维茨设计研发完成,并于2020-09-30向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于体外受精的多基因风险得分在说明书摘要公布了:提供的是用于确定与胚胎相关的疾病风险的方法,其包括基于i胚胎中的一种或多种遗传变体,ii父系单倍型,iii母系单倍型,iv父系单倍型的传递概率,和v母系单倍型的传递概率构建胚胎的基因组;基于胚胎的构建的基因组为胚胎指派多基因风险得分;基于多基因风险得分确定与胚胎相关的疾病风险;和确定引起疾病的遗传变体和或来自父系基因组和或母系基因组的单倍型向胚胎的传递。还提供的是为母亲和潜在精子捐献者的潜在子女确定一系列疾病风险的方法。还提供的是确定个体中的疾病风险的方法。
本发明授权用于体外受精的多基因风险得分在权利要求书中公布了:1.一种用于确定与胚胎相关的组合疾病风险的方法,该方法包括:a对自父系受试者获得的生物学样品实施全基因组测序以鉴定与父系受试者相关的基因组;b对自母系受试者获得的生物学样品实施全基因组测序以鉴定与母系受试者相关的基因组;c对与父系受试者相关的基因组分相以鉴定父系单倍型;d对与母系受试者相关的基因组分相以鉴定母系单倍型;e对胚胎实施稀少基因分型以鉴定胚胎中的一种或多种遗传变体;f基于i胚胎中的一种或多种遗传变体、ii父系单倍型、iii母系单倍型、iv父系单倍型的传递概率和v母系单倍型的传递概率构建胚胎的基因组;g基于胚胎的构建的基因组为胚胎指派多基因风险得分,其中多基因风险得分是通过跨越疾病模型中的多个位点的效应求和确定的;h确定引起单基因疾病的遗传变体和或父系单倍型和或母系单倍型向胚胎的传递;和i基于g多基因风险得分和h引起单基因疾病的遗传变体和或父系单倍型和或母系单倍型向胚胎的传递确定与胚胎相关的组合疾病风险。
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