恭喜杭州联川基因诊断技术有限公司韩斐然获国家专利权
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龙图腾网恭喜杭州联川基因诊断技术有限公司申请的专利基于二代测序的高通量微单倍型检测分型系统和方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114420205B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-25发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210067126.5,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权基于二代测序的高通量微单倍型检测分型系统和方法是由韩斐然设计研发完成,并于2021-01-29向国家知识产权局提交的专利申请。
本基于二代测序的高通量微单倍型检测分型系统和方法在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统和方法,属于生物信息学技术领域。所述系统包括:数据输入模块、数据库存储模块、MHParser分型模块、MHParser样本相似度计算模块,还可包括MHParser多序列比对模块和MHParser样本聚类模块。所述方法包括:获得检测位点列表和样本二代测序比对文件;利用检测位点列表,根据样本二代测序比对文件计算微单倍型位点,得到微单倍型分型结果;计算任意两个样本之间的相似性分值。利用本发明,可以准确获得任意两个样本之间的相似度,简单可靠,进一步,还可通过多序列比对和聚类分析,对样本进行识别,排除样本混淆和污染问题,进一步提高比对的准确性,具有重要的应用价值。
本发明授权基于二代测序的高通量微单倍型检测分型系统和方法在权利要求书中公布了:1.一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统,其特征在于,包括:数据输入模块,用于接受样本二代测序比对文件输入;数据库存储模块,用于存储检测位点列表,所述检测位点包括微单倍型和单独SNPInDel位点,所述检测位点列表如下: ;MHParser分型模块,分别与所述数据输入模块和所述数据库存储模块连接,用于根据输入的样本二代测序比对文件计算微单倍型位点,并输出微单倍型分型结果;其中,所述微单倍型分型结果包括单倍型信息及计数信息,所述计数信息是指支持相应检测位点的reads数目信息;MHParser样本相似度计算模块,与所述MHParser分型模块连接,用于接受所述MHParser分型模块输出的微单倍型分型结果,并根据微单倍型分型结果计算任意两个样本之间的相似性分值;结果输出模块,用于输出所述相似性分值。
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