恭喜夸登特健康公司卡蒂·朱莉娅·奎因获国家专利权
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龙图腾网恭喜夸登特健康公司申请的专利用于通过肿瘤分数和覆盖率调整肿瘤突变负荷的方法和系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN112752854B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-18发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:201980062491.3,技术领域涉及:C12Q1/6886;该发明授权用于通过肿瘤分数和覆盖率调整肿瘤突变负荷的方法和系统是由卡蒂·朱莉娅·奎因;埃琳娜·赫尔曼;达里娅·丘多瓦;埃尔米·埃尔图凯;贾斯汀·I·奥德加德;史蒂芬·费尔克拉夫;艾琳·夏姆;阿里尔·海莫维奇设计研发完成,并于2019-07-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于通过肿瘤分数和覆盖率调整肿瘤突变负荷的方法和系统在说明书摘要公布了:本文提供了用于检测受试者的肿瘤突变负荷tumormutationalburden,TMB的方法。在一个方面,该方法包括根据从来自受试者的样品中的核酸获得的序列信息确定观察到的突变计数,并确定肿瘤分数和或核酸的覆盖率以生成测序参数。该方法还包括在给定测序参数的情况下确定预期突变分数和或预期突变分数的预期分布以生成预期结果,并在给定预期结果的情况下调整观察到的突变计数以生成调整的结果,从而检测受试者的TMB。其他方面涉及选择用于治疗受试者的癌症的定制治疗的方法,以及治疗受试者的癌症的方法。又其他方面包括用于检测受试者的TMB的相关系统和计算机可读介质。
本发明授权用于通过肿瘤分数和覆盖率调整肿瘤突变负荷的方法和系统在权利要求书中公布了:1.一种计算机可读介质,所述计算机可读介质包括非暂时性计算机可执行指令,当由至少一个电子处理器执行时,该指令执行确定受试者的肿瘤突变负荷TMB的方法,所述方法包括:a根据从来自所述受试者的样品中的一种或更多种核酸获得的序列信息确定观察到的突变计数;b确定肿瘤分数和或所述核酸的覆盖率;c确定预期突变分数f和或所述预期突变分数的预期分布,以使用以下等式生成预期结果:调用的突变的预期分数f=∑MAFP调用突变|MAF*P在MAF的突变其中MAF是突变等位基因分数,P调用突变|MAF是在特定MAF的调用突变的概率并且P在MAF的突变是预期MAF的分布,其中,P调用突变|MAF取决于所述肿瘤分数和所述核酸的覆盖率,其中预期MAF的分布由从对照样品数据集获得的相对MAF的预期分布通过针对样品中的肿瘤分数调整确定,所述对照样品数据集包括至少500个对照样品;d在给定所述预期结果的情况下调整所述观察到的突变计数以生成调整的突变计数,以及e使用所述调整的突变计数确定TMB。
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