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龙图腾网恭喜苏州淦江生物技术有限公司申请的专利检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114790480B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-02-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210303672.4，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒是由杨尧;张鲁军;郭翠;韦淑杯;张伟;戴国华;王庆;张燕娜;李旭卉;纳洋设计研发完成，并于2022-03-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒在说明书摘要公布了：本发明提供一种检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒，可同时检测MMACHC基因的14个突变位点，包括c.1AG、c.81+1GA、c.217CT、c.315CG、c.365AT、c.394CT、c.445‑446delTG、c.481CT、c.482GA、c.565CA、c.567dupT、c.609GA、c.626_627delTG和c.658‑660delAAG。本发明高效便捷，一次检测通过3个扩增反应体系检测14个MMACHC突变位点。通过相邻双探针系统增强检测信号，灵敏度达1ng，实现微量血样样本检测多个MMACHC基因突变位点，有利于新生儿筛查检测。

本发明授权检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒在权利要求书中公布了：1.检测MMACHC基因突变位点的引物组及探针，其特征在于，所述引物组包括检测c.1AG和c.81+1GA位点的引物对I，检测c.217CT位点的引物对II，检测c.315CG、c.365AT和c.394CT位点的引物对III，检测c.445_446delTG和c.481CT、c.482GA位点的引物对IV，检测c.565CA、c.567dupT、c.609GA、c.626_627delTG和c.658_660delAAG位点的引物对V；引物对I包括如SEQIDNO:1所示的上游引物和如SEQIDNO:2所示的下游引物；引物对II包括如SEQIDNO:3所示的上游引物和如SEQIDNO:4所示的下游引物；引物对III包括如SEQIDNO:5所示的上游引物和如SEQIDNO:6所示的下游引物；引物对IV包括如SEQIDNO:7所示的上游引物和如SEQIDNO:8所示的下游引物；引物对V包括如SEQIDNO:9所示的上游引物和如SEQIDNO:10所示的下游引物；所述探针包括突变检测探针和锚定探针；其中，突变检测探针5’端标记荧光基团，且3’端进行C3Spacer修饰，同时锚定探针3’端标记荧光淬灭基团；或者，突变检测探针3’端标记荧光基团，同时锚定探针5’端标记荧光淬灭基团，且3’进行C3Spacer修饰；c.1AG位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:11和12所示；c.81+1GA位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:13和14所示；c.217CT位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:15和16所示；c.315CG位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:17和18所示；c.365AT位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:19和18所示；c.394CT位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:20和21所示；c.445_446delTG位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:22和23所示；c.481CT、c.482GA位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:24和23所示；c.565CA和c.567dupT位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:25和26所示；c.609GA位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:27和26所示；c.626_627delTG位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:28和29所示；c.658_660delAAG位点对应的突变检测探针和锚定探针的核苷酸序列分别如SEQIDNO:30和31所示。

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