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摘要：本发明公开了用于检测人胶质细胞瘤8个基因突变的引物探针组合物及其应用，其中包括用于检测IDH1、IDH2、TERT启动子、H3F3A、H3C2、BRAF、EGFR和MET基因的引物、探针及其分配方式；通过多重引物筛选、组合，确定了相互干扰程度最小的引物组合，提高了引物的特异性和灵敏度，使基因突变低频变异检测性能VAF达到0.2％，基因融合达到30拷贝的检出限，应用荧光PCR方法可一次性完成6个基因突变和2个基因融合的检测。不仅可用于组织样本的检测，还可用于脑脊液样本的检测。
主权项：1.一种用于检测胶质细胞瘤基因的引物探针组合物，其特征在于，所述引物探针组合物包括3组引物探针组合物，所述引物和探针核苷酸序列分别如SEQIDNO.1～42所示；每组中的探针序列由不同的荧光基团修饰；其中第1组和第2组的上游引物3’末端第1位碱基与靶基因互补，第2～6位碱基包含1～3个与靶基因错配的碱基，其余碱基与靶基因完全互补；引物探针组合物分组情况如下：
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百度查询： 复旦大学附属华山医院 一种用于检测胶质细胞瘤基因的引物探针组合物及其应用
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