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摘要：本申请公开了一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，涵盖了数据拆分、二代测序数据质控、往人类参考基因组进行比对、UMI去重校正比对结果、对比对结果进行左对齐操作并校正碱基质量值、统计检测区域内全部位点的碱基组成、根据阴性样本确定背景值、临床样本背景抛光和变异结果第一轮过滤、变异结果注释和第二轮过滤。与市面上常见的变异检测软件不同，本申请提供的方法通过详细统计肿瘤Panel检测区域内全部位点的碱基组成情况，并制定背景抛光算法及变异筛选方法，能够精准检测肿瘤患者血液中超低频率的ctDNA突变，最低检测频率可达万分之五，在癌症早期筛查、病情监测、治疗效果评估及预后监测等方面具有重要的临床应用前景。
主权项：1.一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，包括以下步骤：S-1.数据拆分，获得Fastq格式的二代测序数据；S-2.二代测序数据质控；S-3.往人类参考基因组进行比对，比对结果存储为BAM格式的文件；S-4.采用UMIUniqueMolecularIdentifier去重校正比对结果；S-5.对比对结果进行左对齐操作并校正碱基质量值；S-6.通过统计检测区域内全部位点的碱基组成进行变异检测；S-7.根据阴性样本确定背景值；S-8.临床样本背景抛光；S-9.变异结果第一轮过滤；S-10.变异结果注释以及第二轮过滤。
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百度查询： 杭州洛兮医学检验实验室有限公司 一种用于检测血液ctDNA超低频突变的全位点生物信息分析方法
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