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申请/专利权人：上海市第一人民医院

摘要：本发明公开了一种用于“阻滞型”生精障碍检测的基因集、其基因检测panel的制备方法及应用，包括以下步骤：筛选“阻滞型”生精障碍信息及其相关基因，建立本地数据库；从已公开文献资源中选择“阻滞型”生精障碍相关基因；将“阻滞型”生精障碍相关基因合并，去冗余，获得“阻滞型”生精障碍检测芯片基因集；选择用于探针设计的基因目标区域；将选择的基因目标区域两端延伸；panel探针设计；探针设计评估；panel合成。使用本发明设计的基因检测panel，仅需少量外周血，即可高效地对生精障碍进行遗传学检测和精准分型，其结果对于该类患者的临床诊疗具有重要指导意义。

主权项：1.一种“阻滞型”生精障碍基因检测panel的制备方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤一，筛选“阻滞型”生精障碍信息及其相关基因，建立本地数据库：步骤二，从已公开文献资源中选择“阻滞型”生精障碍相关基因，包括：公共数据库中的“阻滞型”生精障碍遗传致病基因、敲除变异后小鼠表型为“阻滞型”生精障碍且在人中存在同源基因的基因，以及已公开文献中报道的与“阻滞型”生精障碍相关的基因；步骤三，将步骤二中的“阻滞型”生精障碍相关基因合并，去冗余，并通过NCBIofficename或HGNCapprovedOfficialSymbol系统确定标准基因名，获得“阻滞型”生精障碍检测芯片基因集；步骤四，选择用于探针设计的基因目标区域：对于步骤一、步骤二中收集的基因，若明确具体变异位置，则根据已明确的基因位点覆盖区域来选择目标区域；对于位置较集中或密集的基因区域，则选择外显子作为目标区域；对于与“阻滞型”生精障碍高度相关的重要基因，则选择全部可变剪切类型的区域作为目标区域；步骤五，将步骤四中选择的基因目标区域两端延伸，默认长度为50bp，合并全部选择区域后去冗余，最终形成探针设计的bed文件，该bed文件包含目标区域的染色体编号、目标区域的起始位置、目标区域的终止位置、自定义信息；步骤六，panel探针设计：根据步骤四中选择的目标区域，从人类基因组中可设计探针数据集中寻找可以设计探针的设计区域，根据设计区域和探针设计参数生成探针；步骤七，探针设计评估：将筛选出的与“阻滞型”生精障碍高度相关的重要位点及全部目标区域与步骤六中选择的探针设计区域进行比对，计算探针覆盖所述重要位点的覆盖度和全部目标区域的覆盖度，计算公式为：覆盖度＝比对上的读长数mappingreads目标测序读长数targetreads，如果符合全部覆盖度≥90％、重要位点覆盖度≥99％的覆盖需求，则可进入下一步panel合成；如不合格，则需在目标区域附近选择合适探针；步骤八，panel合成：在步骤七中设计的探针两端添加固定的扩增序列，合成DNA单链，PCR扩增，转录成RNA探针，添加生物素标记，得到“阻滞型”生精障碍基因检测panel。

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