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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：所公开的技术涉及检测基因保守性和表达保留。特别地，所公开的技术涉及通过生成染色质形式的序列的多个替代性表示300，以碱基分辨率检测参考遗传序列302与该参考遗传序列302的变体相比的基因保守性和表观遗传信号，该替代性表示能够表示进化保守性、转录起始或表观遗传信号，将该多个另选染色质序列映射到基因表达可变性分类器2700以生成该变体的基因表达类别预测，以及将该另选染色质序列映射到致病性预测器以检测变体的致病性。
主权项：1.一种以碱基分辨率检测基因表达变化的基于人工智能的系统，包括：输入生成逻辑部件，所述输入生成逻辑部件访问序列数据库并生成输入碱基序列，其中所述输入碱基序列包括靶碱基序列，并且其中所述靶碱基序列侧接具有下游背景碱基的右端碱基序列，以及具有上游背景碱基的左端碱基序列；生物量模型，所述生物量模型处理所述输入碱基序列并生成所述输入碱基序列的替代性表示；以及生物量输出生成逻辑部件，所述生物量输出生成逻辑部件处理所述输入碱基序列的所述替代性表示并生成多个生物量输出序列，其中所述多个生物量输出序列中的第一生物量输出序列包括针对所述靶碱基序列中的相应靶碱基的第一相应每碱基生物量输出，其中所述第一相应每碱基生物量输出指定所述相应靶碱基跨多个物种的进化保守性的相应测量，并且其中所述多个生物量输出序列中的第二生物量输出序列包括针对所述靶碱基序列中的所述相应靶碱基的第二相应每碱基生物量输出，其中所述第二相应每碱基生物量输出指定所述相应靶碱基在所述靶碱基序列中的相应位置处的转录起始的相应测量。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 在碱基分辨率下基于人工智能的基因保守性和表达保留检测
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