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申请/专利权人：深圳市真迈生物科技有限公司
摘要：本申请公开了一种胎儿浓度的确定方法及装置，其中，所述胎儿浓度的确定方法包括：获取待测cfDNA样本的测序序列；将测序序列与参考基因组进行比对，得到比对结果；基于比对结果，确定胎儿浓度。本申请能够基于测序序列与参考基因组的比对结果确定胎儿浓度，可以满足包括单分子测序平台在内的各测序平台的应用，提升了胎儿浓度确定的准确性。
主权项：1.一种胎儿浓度的确定方法，其特征在于，包括：获取待测cfDNA样本的测序序列；将所述测序序列与参考基因组进行比对，得到比对结果，包括：将参考基因组的各碱基位点为所述测序序列比对起始位置的碱基位点的计数确定为第二比对数，并基于所述第二比对数，计算所述参考基因组的每个碱基位点对应的核小体中心分数；基于所述核小体中心分数以及中心分数筛选阈值，确定核小体中心位置；基于所述核小体中心位置将所有核小体区域内对应位置的第二比对数进行对齐加和处理，得到加和处理后的第二比对数；将所述加和处理后的第二比对数进行降维处理，得到降维后的归一化第二比对数，并将所述降维后的归一化第二比对数确定为比对结果；基于所述比对结果，确定胎儿浓度。
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权利要求：
百度查询： 深圳市真迈生物科技有限公司 胎儿浓度的确定方法及装置
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