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申请/专利权人：上海荷谱诊断技术有限公司

摘要：本发明提供了一种同时测定CYP2D6基因多态性和拷贝数的方法、试剂盒及系统。其中，检测人CYP2D6单核苷酸多态性SNP的扩增引物序列如SEQIDNO:9～22所示，延伸引物序列如SEQIDNO:29‑40所示；检测人CYP2D6拷贝数变异的扩增引物序列如SEQIDNO:7～8所示，延伸引物序列如SEQIDNO:28所示；区分人CYP2D6和人CYP2D7的扩增引物序列如SEQIDNO:23～24所示，延伸引物序列如SEQIDNO:41所示。本发明的引物可以在一个反应孔里完成，通过差异碱基间分子量的差异来区分检测位点，实验成本低、检测特异性强。

主权项：1.一种用于人CYP2D6单核苷酸多态性SNP检测的特异性引物组合，其特征在于，所述特异性引物组合包括用于检测人CYP2D6单核苷酸多态性SNP位点的扩增引物和延伸引物，并且所述特异性引物组合选自下组：Z1对于CYP2D6基因的rs1065852位点：扩增引物为SEQIDNO:9和10；延伸引物为SEQIDNO:29；Z2对于CYP2D6基因的rs1135840位点：扩增引物为SEQIDNO:11和12；延伸引物为SEQIDNO:30；Z3对于CYP2D6基因的rs28371706位点：扩增引物为SEQIDNO:13和14；延伸引物为SEQIDNO:31；Z4对于CYP2D6基因的rs59421388位点：扩增引物为SEQIDNO:15和16；延伸引物为SEQIDNO:32；Z5对于CYP2D6基因的rs61736512位点：扩增引物为SEQIDNO:17和18；延伸引物为SEQIDNO:33；Z6对于CYP2D6基因的rs1058164位点：扩增引物为SEQIDNO:17和18；延伸引物为SEQIDNO:34；Z7对于CYP2D6基因的rs5030655位点：扩增引物为SEQIDNO:17和18；延伸引物为SEQIDNO:35；Z8对于CYP2D6基因的rs3892097位点：扩增引物为SEQIDNO:17和18；延伸引物为SEQIDNO:36；Z9对于CYP2D6基因的rs35742686位点：扩增引物为SEQIDNO:19和20；延伸引物为SEQIDNO:37；Z10对于CYP2D6基因的rs5030656位点：扩增引物为SEQIDNO:19和20；延伸引物为SEQIDNO:38；Z11对于CYP2D6基因的rs16947位点：扩增引物为SEQIDNO:21和22；延伸引物为SEQIDNO:39；Z12对于CYP2D6基因的rs28371725位点：扩增引物SEQIDNO:21和22；延伸引物为SEQIDNO:40；Z13上述Z1～Z12的组合。

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