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申请/专利权人：中国检验检疫科学研究院;三亚中国检科院生物安全中心

摘要：本申请属于生物科技技术领域，具体涉及一种基于Nanopore三代测序技术的物种快速鉴定系统、方法及其在应用。物种快速鉴定系统包括：质量控制单元，用于将下机数据进行质量控制并转换为fasta文件得到cleanreads；参考序列获取单元，用于将cleanreads进行比对并挑选出参考序列；序列比对单元，用于将cleanreads比对到挑选出的参考序列上；变异检测单元，用于进行变异检测，生成一致性序列；物种注释单元，用于将一致性序列进行比对，得到注释结果；报告渲染单元，用于生成分析报告。本申请充分利用Nanopore三代测序技术的技术优势，以及结合先进的生物信息学分析方法，内置从下机数据到分析报告整个分析流程，进而为研究人员提供高质量分析服务，节约分析成本，提高鉴定的易用性。

主权项：1.一种基于Nanopore三代测序技术的物种快速鉴定系统，其特征在于，包括：质量控制单元100，用于合并Nanopore三代测序下机数据，并对合并结果进行质量控制，最后将质量控制结果转换为fasta格式得到cleanreads；参考序列获取单元200，用于将所述cleanreads与预定的候选比对数据库中的所有候选序列进行序列比对，根据设定的相似度与覆盖度阈值，过滤掉相应的比对结果，统计比对到候选序列上的read个数，挑选比对数量最多的序列作为参考序列；序列比对单元300，用于将所述cleanreads比对到挑选出的参考序列上，过滤掉比对质量小的比对结果，并对比对结果进行排序、建立索引、计算参考序列每个位点的深度；变异检测单元400，用于根据所述序列比对单元300得到的比对结果，使用Medaka进行变异检测得到变异vcf文件，并将变异vcf文件进行压缩、建立索引，应用这些变异，得到一致性序列，再统计一致性序列每个位点上的深度，将小于最小深度值的所有位点标记为N；物种注释单元500，用于将所述一致性序列与物种注释数据库进行序列比对，根据设定的相似性阈值进行物种注释；报告渲染单元600，用于根据上述质量控制单元100、参考序列获取单元200、序列比对单元300、变异检测单元400以及物种注释单元500的处理数据或结果，生成鉴定报告；所述报告渲染单元600包括：变量获取模块601，用于通过解析变量参数获得变量值，所述变量参数包括：i.result，来源于所述质量控制单元、参考序列获取单元、序列比对单元、变异检测单元以及物种注释单元的流程运行结果，即可变数据；ii.conf，来源于所述流程运行时的配置参数；iii.Env，环境变量；图片信息获取模块602，用于在变量值中获取图片信息；段落获取模块603，用于在变量值中获取段落信息，其中，一个段落是一个报告里面一个段落内的所有可变数据的集合；报告生成模块604，用于生成报告，其中，一个所述报告是该报告里面所有段落的集合，所述段落至少包括质量控制段落、参考序列段落、序列比对段落、变异检测段落以及物种注释段落。

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权利要求：

百度查询： 中国检验检疫科学研究院 三亚中国检科院生物安全中心 基于纳米孔三代测序技术的物种快速鉴定系统及其应用