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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致病的突变基因、检测及应用。突变基因相比于野生型CLCN7基因，在所述野生型CLCN7基因的第13号外显子的第1141位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断病。
主权项：1.一种CLCN7基因突变体作为检测靶点在制备Albers-病检测试剂和或制备Albers-病检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述CLCN7基因突变体为登录号为NM_001287.6所示的核苷酸序列编码区中的第1141位碱基由A突变为G，所述检测试剂和或所述检测试剂盒包含阳性参考品，所示阳性参考品的序列如SEQIDNO.5所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 导致Albers-Schönberg病的突变基因、检测及应用
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