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申请/专利权人：杭州瑞普基因科技有限公司

摘要：本发明提供一种肿瘤相关突变基因检测技术的参考品，具体为一种用于血浆游离DNA突变检测的参考品。本发明还提供含有所述参考品的参考品盘，包含所述参考品或参考品盘的试剂盒，以及它们的用途。

主权项：1.一种参考品用于制备检测循环肿瘤DNA突变的试剂盒，其特征在于，所述参考品中包含：野生型DNA片段，和多种突变型DNA片段，每种所述突变型DNA片段具有多种碱基突变并且编码的氨基酸序列具有表1中列出的多种氨基酸突变；所述参考品中的突变型DNA片段编码的氨基酸序列包含如下a~i中的氨基酸突变，并且不含其他组的任何氨基酸突变：aEGFR的氨基酸突变p.E746_A750del，EGFR的氨基酸突变p.T790M，EGFR的氨基酸突变p.L858R，KRAS的氨基酸突变p.G12C；bEGFR的氨基酸突变p.G719A，EGFR的氨基酸突变p.E746_A750del，NRAS的氨基酸突变p.Q61K，KRAS的氨基酸突变p.G12V；cEGFR的氨基酸突变p.G719S，ALK的氨基酸突变EML4-ALK，BRAF的氨基酸突变p.V600E，KRAS的氨基酸突变p.G12D，PIK3CA的氨基酸突变p.H1047R；dEGFR的氨基酸突变p.L747_P753indelS，EGFR的氨基酸突变p.S768I，KRAS的氨基酸突变p.G13C，ERBB2的氨基酸突变p.A775_G776insYVMA；eEGFR的氨基酸突变p.C797S，KRAS的氨基酸突变p.G13D，PIK3CA的氨基酸突变p.E545K；fKRAS的氨基酸突变p.G12S，EGFR的氨基酸突变p.L747_A750delinsP，PIK3CA的氨基酸突变p.E542K；gALK的氨基酸突变EML4-ALK，KRAS的氨基酸突变p.G12A；hKRAS的氨基酸突变p.Q61H，EGFR的氨基酸突变p.L861Q，MET的氨基酸突变14exonskipping；iEGFR的氨基酸突变p.E746_S752delinsV，EGFR的氨基酸突变D770_N771insG，RET的氨基酸突变KIF5B-RET，ROS1的氨基酸突变CD74-ROS1，EGFR的氨基酸突变p.G719C；所述参考品中的突变型DNA片段包含如下a至i中的碱基突变，并且不含其他组的任何碱基突变：a对应所述p.E746_A750del的碱基突变c.2235_2249del15，对应所述p.T790M的碱基突变c.2369CT，对应所述p.L858R的碱基突变c.2573TG，对应所述p.G12C的碱基突变c.34GT；b对应所述p.G719A的碱基突变c.2156GC，对应所述p.E746_A750del的碱基突变c.2236_2250del15，对应所述p.Q61K的碱基突变c.181CA，对应所述p.G12V的碱基突变c.35GT；c对应所述p.G719S的碱基突变c.2155GA，对应所述EML4-ALK的亚型E6；A20，对应所述p.V600E的碱基突变c.1799TA，对应所述p.G12D的碱基突变c.35GA，对应所述p.H1047R的碱基突变c.3140AG；d对应所述p.L747_P753indelS的碱基突变c.2240_2257del18，对应所述p.S768I的碱基突变c.2303GT，对应所述p.G13C的碱基突变c.37GT，对应所述p.A775_G776insYVMA的碱基突变c.2324_2325ins12；e对应所述p.C797S的碱基突变c.2389TA，对应所述p.G13D的碱基突变c.38GA，对应所述p.E545K的碱基突变c.1633GA；f对应所述p.G12S的碱基突变c.34GA，对应所述p.L747_A750delinsP的碱基突变c.2239_2248delinsC，对应所述p.E542K的碱基突变c.1624GA；g对应所述EML4-ALK的亚型E13；A20，对应所述p.G12A的碱基突变c.35GC；h对应所述p.Q61H的碱基突变c.183AT，对应所述p.L861Q的碱基突变c.2582TA，对应所述14exonskipping的碱基突变c.3082+1GT；i对应所述p.E746_S752delinsV的碱基突变c.2237_2255delinsT，对应所述D770_N771insG的碱基突变c.2310_2311insGGT，对应所述KIF5B-RET的亚型K15；R12，对应所述CD74-ROS1的亚型C6；R34，对应所述p.G719C的碱基突变c.2155GT。

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