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申请/专利权人：南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院、广东省皮肤性病防治中心、中国麻风防治研究中心)
摘要：本发明公开了一种携带SERPINB7c.796CT点突变的人皮肤类器官长岛型掌跖角化症疾病模型构建方法及应用，步骤包括：构建sgRNA表达质粒和打靶Donor载体，将sgRNA质粒、Cas9质粒和打靶Doner载体共同电转人胚胎干细胞系，并通过电转Cre酶质粒，得到SERPINB7c.796CT敲入的人胚胎干细胞系。利用此细胞系进行3D分化培养，构建NPPK皮肤类器官模型，开发新的、有效的疾病模型。本发明优点包括：结合CRISPRCas9技术在人胚胎干细胞细胞系上构入NPPK频发致病突变SERPINB7c.796CT，并进行3D分化培养NPPK皮肤类器官疾病模型，在类器官水平进行深入性研究，阐明NPPK的致病机制，该模型还可应用于在类器官水平上进行治疗药物筛选，或是用于试验病毒递送载体进行基因治疗。
主权项：1.一种用于构建携带SERPINB7c.796CT点突变的hESCs细胞系的sgRNA，其特征在于，其碱基序列如SEQIDNO.1所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院、广东省皮肤性病防治中心、中国麻风防治研究中心) 一种携带SERPINB7 c.796C>T点突变的人皮肤类器官长岛型掌跖角化症疾病模型构建方法及应用
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