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申请/专利权人：基金会医学公司
摘要：本文提供了与检测DNA甲基化例如，CpG二核苷酸簇处的甲基化水平相关的方法，以及与其相关的治疗方法、用途、系统和计算机可读存储介质。这些方法允许以低背景和增加的信噪比进行对异常DNA甲基化模式的检测，这尤其可用于癌症的早期检测或监测。
主权项：1.一种检测来自受试者的样品中两个或更多个CpG二核苷酸的簇的甲基化水平或非甲基化水平中的一者或多者的方法，所述方法包括：从所述样品获得多个核酸片段；扩增所述多个核酸片段；通过测序仪对多个经扩增的核酸片段进行测序以获得多个序列读段，其中至少所述多个经扩增的核酸片段已经经历了胞嘧啶转化，并且其中所述多个核酸片段对应于包含两个或更多个CpG二核苷酸的簇的基因组基因座；通过处理器确定所述簇的一致性甲基化模式，其中所述一致性甲基化模式代表基于所述胞嘧啶转化在来自所述多个序列读段的至少一个序列读段中检测到甲基化的所述簇中的每个CpG二核苷酸；通过处理器生成所述簇的簇一致性分数CCF，其中所述CCF代表对应于所述簇的显示所述一致性甲基化模式的序列读段在对应于所述簇的来自所述多个序列读段的序列读段的总数中的分数；基于所述CCF检测所述簇的所述甲基化水平或所述非甲基化水平中的一者或多者；以及基于经检测的甲基化水平、经检测的非甲基化水平或两者生成所述受试者的基因组概况。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 基金会医学公司 用于异常甲基化的超灵敏检测的片段一致性方法
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