申请/专利权人：河南省肿瘤医院;北京吉因加医学检验实验室有限公司

申请日：2024-03-29

公开（公告）日：2024-07-05

公开（公告）号：CN118298917A

主分类号：G16B20/50

分类号：G16B20/50;G16B40/00;G16B20/10

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.07.23#实质审查的生效;2024.07.05#公开

摘要：本发明涉及生物医学领域，公开一种判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的方法、储存介质和装置。本申请方法包括：构建弥漫大B细胞淋巴瘤的训练样本集；基于基因测序数据获取训练样本集中每个肿瘤样本的体系SNV突变位点信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；构建用于中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型的突变基因特征集；获取弥漫大B细胞淋巴瘤待测样本基因测序数据；基于基因测序数据获取待测样本的体系SNV突变信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；结合突变基因特征集利用最大似然估计方法分析待测样本弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型。本发明提升了判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的准确性，可以全方位指导危险度分层和预后判断，为临床给患者提供更准确的用药信息提供帮助。

主权项：1.一种用于中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型的突变基因特征集的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：S1.构建弥漫大B细胞淋巴瘤的训练样本集，所述训练样本集包括多个弥漫大B细胞淋巴瘤肿瘤样本和每个肿瘤样本对应的数据信息，所述数据信息包括弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型和基因组测序数据；S2.基于基因测序数据获取训练样本集中每个肿瘤样本的体系SNV突变位点信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；S3.根据训练样本集中每个肿瘤样本的体系SNV突变位点信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息，筛选每种弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型对应的突变基因，根据筛选到的突变基因，筛选每个突变基因用于弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型的关键突变特征，得到每种弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型对应的突变基因的关键突变特征信息，即得突变基因特征集。

全文数据：

权利要求：

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