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申请/专利权人：中国科学院深圳先进技术研究院

摘要：本发明公开了一种基于RNA‑seq数据对APOE基因进行分型的方法及其应用。所述方法包括：获取待测样本的RNA‑seq数据，提取出GRCh38chr19号染色体上第44908684和第44908822位点上碱基的信息，统计碱基C和T的数量，判断APOE4基因个数以及APOE基因型。本发明以RNA‑seq数据中GRCh38chr19号染色体上第44908684和第44908822位点的碱基信息为依据，设计特定分析方法，判断样本携带的APOE4的个数及样本的APOE基因型，能够用于阿尔兹海默症的辅助判断、药物筛选等，具有预测结果快速准确，操作简单，成本低等特点。

主权项：1.一种以非疾病诊断为目的的基于RNA-seq数据对APOE基因进行分型的方法，其特征在于，所述方法包括：获取待测样本的RNA-seq数据，提取出GRCh38chr19号染色体上第44908684和第44908822位点上碱基的信息，统计碱基C和T的数量，判断APOE4基因个数以及APOE基因型；所述APOE4基因个数的判断方法包括：如果chr19:44908684位点碱基T的数量不为0，碱基C的数量为0，则不携带APOE4；如果chr19:44908684位点碱基T的数量为0，碱基C的数量不为0，则携带两个APOE4；如果chr19:44908684位点碱基T的数量不为0，碱基C的数量也不为0，则携带一个APOE4；如果碱基T和碱基C的数量均为0，表明测序深度不够或者APOE基因在该样本中没有表达；所述APOE基因型的判断方法包括：如果chr19:44908684位点碱基C的数量为0，碱基T的数量不为0，且chr19:44908822位点碱基C的数量为0，碱基T的数量不为0，则APOE的基因型为E22；如果chr19:44908684位点碱基C的数量为0，碱基T的数量不为0，且chr19:44908822位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量不为0，则APOE的基因型为E23；如果chr19:44908684位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量不为0，且chr19:44908822位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量不为0，则APOE的基因型为E24；如果chr19:44908684位点碱基C的数量为0，碱基T的数量不为0，而且chr19:44908822位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量为0，则APOE的基因型为E33；如果chr19:44908684位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量不为0，且chr19:44908822位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量为0，则APOE的基因型为E34；如果chr19:44908684位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量为0，且chr19:44908822位点碱基C的数量不为0，碱基T的数量为0，则APOE的基因型为E44；如果chr19:44908684位点和chr19:44908822位点碱基C和碱基T的数量均为0，表明测序深度不够或者APOE基因在该样本中没有表达。

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