申请/专利权人：重庆医科大学附属第一医院

申请日：2024-04-25

公开（公告）日：2024-06-28

公开（公告）号：CN118256613A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.06.28#公开

摘要：本发明属于疾病诊断试剂技术领域，具体涉及一种靶向检测与Blau综合征相关的NOD2基因变异片段的检测试剂及其应用。涉及的NOD2基因变异包括p.R334W、p.R334Q、p.E383K、p.G481D、p.W490S和p.R587C变异中的一种或多种，涉及的Blau综合征相关的NOD2基因变异的片段包括如表1所示的片段。该检测试剂是基于本发明发掘的37个基因片段的检测试剂，其可以检测到与Blau综合征相关的罕见低频率NOD2基因突变情况，从而达到更加准确诊断Blau综合征的目的。

主权项：1.靶向检测与Blau综合征相关的NOD2基因变异片段的检测试剂，其特征在于，NOD2基因变异包括p.R334W、p.R334Q、p.E383K、p.G481D、p.W490S和p.R587C变异中的一种或多种，与Blau综合征相关的NOD2基因变异片段包括如下片段： 片段序号 染色体 起始GRCh37.p13 终止GRCh37.p13 1 16 50731205 50731420 2 16 50733257 50733481 3 16 50733612 50733831 4 16 50741706 50741928 5 16 50744578 50744800 6 16 50744930 50745148 7 16 50745323 50745499 8 16 50745609 50745826 9 16 50745916 50746125 10 16 50750381 50750527 11 16 50750580 50750792 12 16 50753761 50753986 13 16 50757149 50757372 14 16 50759354 50759573 15 16 50765513 50765740 16 16 50765933 50766160 17 16 50766284 50766474 18 16 50766601 50766804 19 16 50730986 50731215 20 16 50733090 50733267 21 16 50733430 50733622 22 16 50733824 50733916 23 16 50744377 50744580 24 16 50744797 50744940 25 16 50745138 50745341 26 16 50745391 50745617 27 16 50745787 50745969 28 16 50746126 50746334 29 16 50750517 50750738 30 16 50750780 50750935 31 16 50756469 50756685 32 16 50759176 50759364 33 16 50763663 50763884 34 16 50765730 50765943 35 16 50766152 50766294 36 16 50766464 50766611 37 16 50766794 50767013 。

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百度查询： 重庆医科大学附属第一医院 靶向检测与Blau综合征相关的NOD2基因变异片段的检测试剂及其应用

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