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申请/专利权人：北京求臻医学检验实验室有限公司

摘要：本发明公开一种意义未明的克隆性造血识别及其应用方法，其识别方法包括步骤：S1、在商检流程数据中收集已知的CHIP和ctDNA变异；S2、对每个位点分别计算位点中的特征值；S3、构建CHIP和ctDNA变异预测评估模型，采用网格搜索寻找模型最优参数；S4、白细胞超深验证：对预测为CHIP位点中的白细胞变异支持数为0的位点，进行加深验证。本发明克服了白细胞与血浆测序深度差异导致的CHIP漏检，有效识别CHIP，降低了MRD和靶点检测中的假阳性问题，提高了检测性能。

主权项：1.一种意义未明的克隆性造血识别方法，其特征在于，包括步骤：S1、在商检流程数据中收集已知的CHIP和ctDNA变异；S2、对每个位点分别计算位点中的特征值；S3、构建CHIP和ctDNA变异预测评估模型，采用网格搜索寻找模型最优参数；S4、白细胞超深验证：对预测为CHIP位点中的白细胞变异支持数为0的位点，进行加深验证；步骤S2中特征包括：WBC_Derived_Prob、Median_Isize、CH_Isize_Prob、GeneName、Cosmic_Hame_Lymph_Count、Cosmic_Other_Count、Cosmic_Hame_Lymph_Ratio、Cosmic_Other_Ratio、单碱基突变特征和三碱基突变特征；每个特征对应计算说明为：WBC_Derived_Prob，血浆与白细胞野生型与突变型支持数的Fisher检验概率值；Median_Isize，血浆支持变异片段长度中位值；CH_Isize_Prob，额外收集30个CHIP和30个ctDNA变异的片段长度数据，构建CHIP和ctDNA变异的片段长度分布，已知变异来源于CHIP和ctDNA的先验概率为0.5，依据贝叶斯公式和变异位点片段长度，计算变异来源于CHIP分布的后验概率；GeneName，变异注释基因标签，独热编码转换，将DNTM3A,TET2,EGFR,GNAS,BRCA2,TP53,CBL,ATM,SETD2,PBRM1,PMS2,FBXW7分别转换成一个特征，其他基因转换成GeneName_Other特征；Cosmic_Hame_Lymph_Count，Cosmic数据库中该位点在血液肿瘤出现次数；Cosmic_Other_Count，Cosmic数据库中该位点在非血液肿瘤出现次数；Cosmic_Hame_Lymph_Ratio，Cosmic数据库中该位点在血液肿瘤出现比例；Cosmic_Other_Ratio，Cosmic数据库中该位点在非血液肿瘤出现比例；单碱基突变特征，独热编码，合并互补形式；三碱基突变特征，结合变异位点上下游碱基，采用独热编码，合并互补形式。

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