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申请/专利权人：上海谱希和光基因科技有限公司
摘要：本发明提供了一种红绿色觉异常的数据分析方法、系统及可存储介质，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取参考基因组、受检者的基因OPN1LWL和基因OPN1MWM的测序数据；基于参考基因组得到基因L单拷贝和基因M单拷贝的基因组；将测序数据比对到基因L单拷贝和基因M单拷贝的基因组上，计算基因L和基因M的5号外显子拷贝数，得到基因L的估算拷贝数和基因M的估算拷贝数；当基因L的估算拷贝数等于0或基因M的估算拷贝数等于0时，提示受检者为阳性患者。本发明提供的方法可以作为一种辅助筛查手段，为红绿色觉异常的早期诊断和个体化治疗提供可靠的遗传基础，具有重要的科研意义和临床价值。
主权项：1.一种红绿色觉异常的数据分析方法，其特征在于，所述方法包括：S1：获取参考基因组、受检者的基因OPN1LW和基因OPN1MW的测序数据，所述基因OPN1LW缩写为Gene_L，所述基因OPN1MW缩写为Gene_M；S2：基于所述参考基因组得到Gene_L单拷贝和Gene_M单拷贝的基因组；S3：将所述测序数据比对到所述Gene_L单拷贝和Gene_M单拷贝的基因组上，计算Gene_L和Gene_M的5号外显子拷贝数，得到Gene_L的估算拷贝数和Gene_M的估算拷贝数；S4：当Gene_L的估算拷贝数等于0或Gene_M的估算拷贝数等于0时，提示受检者为阳性患者。
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百度查询： 上海谱希和光基因科技有限公司 一种红绿色觉异常的数据分析方法、系统及可存储介质
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