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申请/专利权人：深圳华大生命科学研究院
摘要：利用血浆游离DNA预测孕期肿瘤组织来源的模型及其构建方法，该构建方法包括：1分别获取多种肿瘤组织的多个基因的表达水平；2对于已知肿瘤类型的妊娠合并肿瘤孕妇的样本，获取每个样本的cfDNA测序数据；3对于每个样本，计算多个基因的测序深度，基因的测序深度为转录起始位点、转录终止位点和或基因组开放区前后的测序深度；4对于每个样本，基于多个基因的测序深度和相应肿瘤类型的该多个基因的表达水平，获得相关系数；5对于每个样本，建立肿瘤拷贝数变异频谱特征；6将每个样本的相关系数和肿瘤拷贝数变异频谱特征合并，多个样本的特征集合作为训练样本对预测模型进行训练，获得训练的预测模型。
主权项：一种构建预测孕期肿瘤组织来源的模型的方法，包括：1分别获取多种肿瘤组织的多个基因的表达水平；2对于已知肿瘤类型的妊娠合并肿瘤孕妇的样本，获取每个样本的cfDNA测序数据；3对于每个样本，计算所述多个基因的测序深度，所述基因的测序深度为转录起始位点、转录终止位点和或基因组开放区前后的测序深度；4对于每个样本，基于所述多个基因的测序深度和相应肿瘤类型的所述多个基因的表达水平，获得相关系数；5对于每个样本，建立肿瘤拷贝数变异频谱特征；6将每个样本的相关系数和肿瘤拷贝数变异频谱特征合并，多个样本的特征集合作为训练样本对预测模型进行训练，获得训练的预测模型。
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