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申请/专利权人：迈杰转化医学研究(苏州)有限公司

摘要：本发明提供了一种检测BCR‑ABL激酶区突变的引物探针组合及其应用，所述引物探针组合包括检测BCR‑ABL激酶区突变位点的引物和探针；所述突变位点包括Y253H、E255K、E255V、V299L、T315A、T315I、F317L、F317I、F317V、F317C、F359V、F359I和F359C的组合。本发明所述引物探针组合可以同时检测BCR‑ABL激酶区基因的13种点突变，多于以往少于10种突变的检测。所述引物探针组合特异性良好，可以一次性检测多个突变位点。可用于辅助医生针对一代TKI耐药的慢性粒细胞白血病患者制定治疗方案。

主权项：1.一种检测BCR-ABL激酶区突变的引物探针组合，其特征在于，所述引物探针组合包括检测BCR-ABL激酶区突变位点的引物和探针；所述突变位点为Y253H、E255K、E255V、V299L、T315A、T315I、F317L、F317I、F317V、F317C、F359V、F359I和F359C的组合；通过特异性ARMS引物和探针的优化得到下列引物和探针：检测突变位点T315I的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:1，下游引物SEQIDNO:2，探针SEQIDNO:3；检测突变位点V299L的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:4，下游引物SEQIDNO:2，探针SEQIDNO:3；检测突变位点F359I的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:5，下游引物SEQIDNO:6，探针SEQIDNO:7；检测突变位点F359V的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:8，下游引物SEQIDNO:6，探针SEQIDNO:7；检测突变位点F359V和F359I的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:9，下游引物SEQIDNO:6，探针SEQIDNO:7；检测突变位点F359C的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:10，下游引物SEQIDNO:6，探针SEQIDNO:7；检测突变位点F317L的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:11，下游引物SEQIDNO:12，探针SEQIDNO:3；检测突变位点F317V的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:13，下游引物SEQIDNO:12，探针SEQIDNO:3；检测突变位点F317L和F317V的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:14，下游引物SEQIDNO:12，探针SEQIDNO:3；检测突变位点F317I的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:15，下游引物SEQIDNO:12，探针SEQIDNO:3；检测突变位点F317C的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:16，下游引物SEQIDNO:12，探针SEQIDNO:3；检测突变位点T315A的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:17，下游引物SEQIDNO:12，探针SEQIDNO:3；检测突变位点Y253H的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:18，下游引物SEQIDNO:19，探针SEQIDNO:20；检测突变位点E255K的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:21，下游引物SEQIDNO:22，探针SEQIDNO:23；检测突变位点E255V的引物和探针包括：上游引物SEQIDNO:21，下游引物SEQIDNO:24，探针SEQIDNO:23。

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