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申请/专利权人：上海谱希和光基因科技有限公司
摘要：本发明提供了一种红绿色觉异常的检测方法、系统及产品，涉及红绿色觉异常筛查领域。所述红绿色觉异常的遗传学筛查方法包括：提取受检者的DNA；以受检者的DNA为模板，采用dPCR法检测LCR和p.Y309F的拷贝数；基于LCR和p.Y309F的拷贝数判断基因OPN1LW和基因OPN1MW的拷贝数；当基因OPN1LW或基因OPN1MW缺失时，得到受检者为色盲或色弱的检测结果。本发明提供的方法采用dPCR技术实现灵敏度高、抗干扰能力强的检测，准确判定基因突变和基因拷贝数，根据中国人群的遗传特点进行优化，快速、准确地对红绿色盲和色弱进行遗传学诊断，本发明中的产品为红绿色觉异常的遗传学研究和临床诊断提供了有力的工具。
主权项：1.一种红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括：S1：提取受检者的DNA；S2：以受检者的DNA为模板，采用dPCR法检测LCR和p.Y309F的拷贝数；优选地，所述LCR的引物与探针序列包括：上游引物LCR-F：GTCCACCTGCCCCAAAGG；下游引物LCR-R：GAGGGATTTGCTGGGAACCA；探针序列LCR-P：AAGGGAACAGAGAACAC；5端标记ROX，3端标记MGB；优选地，所述p.Y309F的引物与探针序列包括：上游引物LMW-309F：TTACGCCTTCCACCCTTTGAT；下游引物LMW-309R：AACGGGGTTGTAGATAGTGGC；探针LW-309P：CCGGCCTACTTTGC；5端标记FAM，3端标记MGB；探针MW-309P：CCGGCCTTCTTTGC；5端标记VIC，3端标记MGB；S3：基于所述LCR和p.Y309F的拷贝数判断OPN1LW和基因OPN1MW的拷贝数，所述基因OPN1LW缩写为基因L，所述OPN1MW基因缩写为基因M；S41：当基因L或基因M缺失时，得到受检者为色盲或色弱的检测结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海谱希和光基因科技有限公司 一种红绿色觉异常的检测方法、系统及产品
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