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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
摘要：本发明公开了一种基于二代测序数据对HLA‑DRB基因进行分型的方法及应用。所述方法包括：测序数据质控，初步分型和校正分型；所述数据质控包括测序reads统计和目标区域统计；所述初步分型包括构建参考基因组，reads比对和权重打分，HLA‑DRB基因拷贝数评估，单个等位基因的筛选和等位基因对的筛选；所述校正分型包括组装consensus序列，序列比对，校正分型结果和提示变异；所述HLA‑DRB基因包括HLA‑DRB3基因、HLA‑DRB4基因和HLA‑DRB5基因中的任意一种或至少两种的组合。本发明能够准确判断包括DRB345在内的15个基因的拷贝数，与已知分型结果100％一致，再结合等位基因对的打分和筛选规则，DRB345六位分型结果的准确率分别从85％，98％，96％提升至100％。
主权项：1.一种基于二代测序数据对HLA-DRB基因进行分型的方法，其特征在于，所述方法包括：测序数据质控，初步分型和校正分型；所述数据质控包括测序reads统计和目标区域统计；所述初步分型包括构建参考基因组，reads比对和权重打分，HLA-DRB基因拷贝数评估，单个等位基因的筛选和等位基因对的筛选；所述校正分型包括组装consensus序列，序列比对，校正分型结果和提示变异；所述HLA-DRB基因包括HLA-DRB3基因、HLA-DRB4基因和HLA-DRB5基因中的任意一种或至少两种的组合。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 一种基于二代测序数据对HLA-DRB基因进行分型的方法及应用
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